Síndrome poliglandular autoinmune 

existen 3 grupos de síndromes poliglandulares

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Diagnóstico y tratamiento del síndrome poliglandular autoinmune en la Clínica

El diagnóstico del síndrome poliglandular autoinmune, tanto del paciente como de sus familiares, se realiza con:

  • Determinaciones de glucemia en casos de diabetes.
  • Prueba de estimulación de cosintropina en insuficiencia suprarrenal.
  • Determinación de TSH, de hormona luteinizante y foliculoestimulante.
  • Concentraciones de testosterona en varones.
  • Si el diagnóstico en la familia es de un probable tipo I, debemos añadir la detección de calcio y fósforo.

El tratamiento se basa en abordar cada una de las patologías endocrinas que aparezcan. Se han ensayado terapias inmunosupresoras con buenos resultados en algunos casos.

El futuro parece estar en la terapia génica, especialmente en el síndrome tipo I, ya que el gen mutado es bien conocido.

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Al ser una enfermedad con marcado componente genético es importante un correcto diagnóstico y un plan de seguimiento periódico a los familiares.

Generalmente, se trata de hipofunciones glandulares, excepto en el caso del tiroides, en que pueden aparecer tanto como hipo como hiperfunción". 

Saber más sobre el síndrome poliglandular autoinmune

Son un grupo de síndromes que tienen en común ser la asociación de dos o más enfermedades del sistema endocrino asociadas a otras patologías de causa autoinmune.

A las alteraciones funcionales de dos o más glándulas se asocian otros trastornos autoinmunes no endocrinos, siendo los cutáneos los más comunes.

Se han clasificado en tres grupos: tipo I, II y III.

¿Qué enfermedades endocrinas suelen aparecer?

  • Diabetes mellitus
  • Insuficiencia suprarrenal
  • Hipertiroidismo o hipotirodismo
  • Otras: alopecia, vitíligo, enfermedades reumáticas, etc.

Comienza generalmente durante el primer decenio de vida, en la infancia.

Para el diagnóstico son suficientes dos de los componentes de la triada siguiente: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal.

Pueden asociarse otros defectos endocrinos como hipogonadismo o hipotiroidismo. Más rara es la aparición de diabetes. Manifestaciones adicionales como vitíligo, distrofia ungueal, queratopatía, anemia perniciosa o hipoplasia del esmalte dental pueden acompañar.

El número de sístemas afectados aumenta con el tiempo. La herencia es de tipo autosómico recesivo ligada a la mutación de un único gen situado en el cromosoma 21.

Es característica una alta variabilidad en el número y presentación de los componentes del síndrome, lo que sugiere factores ambientales que modulan la aparición de la enfermedad. 

Se inicia en la edad adulta y presenta según su descripción diabetes mellitus, insuficiencia suprarrenal y tiroiditis.

Para su diagnóstico es precisa la coexistencia de disfunción corticoadrenal con diabetes o con enfermedad tiroidea autoinmune.

La presencia de anticuerpos positivos antimicrosomales o antitiroglobulina no predicen la futura aparición de enfermedad tiroidea, que suele presentarse en forma de tiroiditis de Hashimoto.

Son poco frecuentes las asociaciones dermatológicas como vitíligo o alopecia. También puede asociarse con miastenia gravis, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren o púrpura trombocitopénica.

La herencia es de tipo autosómico, aunque parece ligada a más de un gen.

Comienza en la edad adulta y su presentación es heterogénea. Consta de enfermedad tiroidea inmunitaria junto con cualquier disfunción glandular excluyendo glándula suprarrenal.

Se asocia frecuentemente con la disfunción de los islotes pancreáticos, apareciendo diabetes.

Es el que se asocia con más frecuencia a enfermedades reumatológicas de tipo autoinmune, aunque no es rara su coexistencia con alopecia, vitíligo, o anemia perniciosa.

Su tipo de herencia está mal definida. Parece ser de tipo dominante, con alta penetrancia.
En diferentes estudios se apunta su asociación a enfermedad celíaca o sarcoidosis.

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