Vitreorretinopatía familiar exudativa

¿Qué es la vitreorretinopatía familiar exudativa?

La vitreorretinopatía familiar exudativa (VRFx) es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente que afecta principalmente la retina y el vítreo, provocando la acumulación de líquido y exudados en la retina y, en ocasiones, el desprendimiento de la misma. La VRFx es de herencia autosómica dominante y se manifiesta principalmente en la infancia y la adolescencia, aunque también puede presentarse en la edad adulta. La progresión y gravedad de la enfermedad pueden variar significativamente entre los afectados.

La VRFx se caracteriza por la presencia de lesiones retinianas exudativas, que pueden manifestarse como áreas blanquecinas o amarillentas, acompañadas de hemorragias y edema retiniano. Estas lesiones pueden ser bilaterales y simétricas, aunque en algunos casos pueden afectar a un solo ojo. La enfermedad puede evolucionar hacia la formación de membranas fibrosas y tracción vítreorretiniana, lo que puede provocar el desprendimiento de retina y la pérdida de visión.

La VRFx es causada por mutaciones en genes responsables de la función de la retina y el vítreo. Hasta el momento, se han identificado mutaciones en los genes FZD4, LRP5, TSPAN12 y NDP, todos ellos relacionados con la vía de señalización Wnt y la formación de vasos sanguíneos en la retina. Estas mutaciones pueden alterar la función y el desarrollo de la retina y el vítreo, lo que lleva a la aparición de los síntomas clínicos de la VRFx.

El diagnóstico de la VRFx se basa en el examen oftalmológico, que incluye la evaluación de la agudeza visual, la presión intraocular y el fondo de ojo mediante oftalmoscopia indirecta o retinografía. En función de la gravedad y las características específicas de cada caso, el oftalmólogo puede recomendar pruebas adicionales como la angiografía con fluoresceína, la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la ecografía ocular. El diagnóstico genético también puede ser útil para confirmar la presencia de mutaciones en los genes asociados y ofrecer consejo genético a los familiares afectados.

El tratamiento de la VRFx depende de la gravedad de la enfermedad y de las complicaciones asociadas. En casos leves y asintomáticos, se puede optar por un seguimiento clínico y la observación. Sin embargo, en casos de desprendimiento de retina, hemorragias extensas o pérdida de visión, puede ser necesario un tratamiento específico, que puede incluir la fotocoagulación con láser, la crioterapia, la inyección intravítrea de fármacos antiangiogénicos o la vitrectomía, un procedimiento quirúrgico para tratar la afección subyacente y reemplazar el humor vítreo.

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