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Síndrome de Lesch-Nyhan

Enfermedad de los varones ligada al cromosoma X, provocada por la deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa, una de las enzimas claves en la recuperación de las bases purínicas.

Desde el punto de vista clínico, la enfermedad comienza a manifestarse alrededor de los dos años y se caracteriza por hiperuricemia, retraso mental, mala coordinación, hostilidad y tendencia a la automutilación. La muerte normalmente ocurre en la segunda o en la tercera década de la vida.

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