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Porfiria eritropoyética

La porfiria eritropoyética congénita (PEC) se conoce también con el nombre de enfermedad de Günther. Es una enfermedad muy rara, de transmisión hereditaria autosómica recesiva, que produce un acúmulo de porfiria en los eritroblastos y otros tejidos como huesos y dientes, eliminándose por las heces y orina.

Aparece en la infancia, con erupciones bullosas en las regiones descubiertas de la piel, que pueden infectarse y necrosarse. La hipertricosis es constante y hay una coloración rojiza de los dientes.

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