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Nefronoptisis

f. Malformación encuadrada dentro del grupo «complejo enfermedad quística medular-nefronoptisis», se caracteriza por la existencia de riñones de pequeño tamaño y con numerosos y pequeños quistes, en la región corticomedular, asociada a grados variados de nefritis intersticial, que cursa con poliuria, polidipsia y nicturia.

Su modo de transmisión familiar es heterogéneo y evoluciona a la insuficiencia renal terminal. La forma familiar juvenil es la más frecuente y afecta sobre todo a los niños. Puede acompañarse o no de degeneración tapetorretiniana, retinitis pigmentaria y atrofia óptica. Se trata, en su fase terminal, con diálisis y trasplante renal.

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