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Inmunodeficiencia combinada severa

Conjunto de síndromes hereditarios que se caracterizan por la ausencia congénita de todas las funciones inmunitarias de adaptación, tanto las dependientes de los linfocitos T como de los B.

Este trastorno se hereda de manera autosómica recesiva o ligada al cromosoma X y, desde el punto de vista clínico, se caracteriza por una profunda linfopenia T y B, con ausencia de respuestas linfocíticas e hipo o agammaglobulinemia.

Cursa con severas infecciones de repetición, en especial del aparato respiratorio y, en ocasiones, provocadas por microorganismos oportunistas, con posibilidad de desarrollo de la enfermedad de injerto contra huésped.

El pronóstico sin tratamiento, casi siempre es funesto, antes del primer año de vida. El tratamiento incluye el aislamiento gnotobiótico y el trasplante de médula ósea.

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