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Hipofosfatasia

f. Deficiencia genética de fosfatasa alcalina, que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Cursa con niveles bajos de fosfatasa alcalina, hipercalcemia y un aumento de pirofosfato en la sangre y la orina.

Desde el punto de vista clínico se manifiesta con alteraciones esqueléticas similares a las del raquitismo resistente a la vitamina D, disnea, cianosis, vómitos, nefrocalcinosis y ataxia.

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