Síndrome de Dubin-Johnson

¿Qué es el síndrome de Dubin-Johnson?

El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hepático congénito caracterizado por una hiperbilirrubinemia crónica no hemolítica, lo que significa que los niveles de bilirrubina en la sangre son más altos de lo normal sin que haya destrucción de los glóbulos rojos. La bilirrubina es un pigmento amarillo que se produce cuando los glóbulos rojos se descomponen y es eliminada por el hígado.

Descrito por primera vez por los médicos americanos Dubin y Johnson en 1954, el síndrome de Dubin-Johnson se debe a una deficiencia en la proteína transportadora que facilita la excreción de la bilirrubina conjugada del hígado al tracto biliar. Esta deficiencia es causada por mutaciones en el gen ABCC2 que codifica esta proteína. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad.

Las personas con síndrome de Dubin-Johnson suelen ser asintomáticas y la enfermedad se detecta a menudo durante los análisis de sangre rutinarios o durante la evaluación de otra condición médica. Cuando los síntomas ocurren, pueden incluir ictericia, es decir, la coloración amarilla de la piel y los ojos, y ocasionalmente, dolor abdominal leve y hepatomegalia o agrandamiento del hígado. En raras ocasiones, puede haber oscurecimiento del hígado debido a la acumulación de un pigmento similar a la melanina.

El diagnóstico del síndrome de Dubin-Johnson se realiza mediante la medición de los niveles de bilirrubina en la sangre y a través de pruebas genéticas para detectar la presencia de mutaciones en el gen ABCC2. En algunos casos, puede ser necesario realizar una biopsia hepática, en la que se extrae una pequeña muestra de tejido hepático para ser examinada bajo el microscopio. En personas con síndrome de Dubin-Johnson, el tejido hepático puede aparecer más oscuro de lo normal debido a la acumulación de pigmento.

El síndrome de Dubin-Johnson no tiene cura y no requiere tratamiento en la mayoría de los casos, ya que la enfermedad es generalmente benigna y no afecta la esperanza de vida. La ictericia puede empeorar durante períodos de enfermedad, estrés, embarazo o uso de ciertos medicamentos, pero estos episodios son generalmente transitorios y no requieren tratamiento. Las personas con síndrome de Dubin-Johnson deben evitar el uso de medicamentos que puedan afectar aún más la función hepática.

A pesar de la ictericia crónica, el síndrome de Dubin-Johnson no causa daño hepático a largo plazo. Aunque no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, es importante que las personas con síndrome de Dubin-Johnson sean conscientes de su condición y que se realicen chequeos regulares de la función hepática.

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