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Déficit de componentes del complemento

Conjunto de enfermedades, generalmente heredadas de forma autosómica recesiva, caracterizadas por alteraciones en uno o varios de los componentes del complemento (v.), que provocan un patrón de activación anormal de dicho sistema.

Se han descrito tres grandes grupos: déficit genéticos de los componentes de la vía clásica y/o alternativa, déficit de los componentes terminales y déficit de las proteínas reguladoras del complemento, solubles y unidas a las membranas.

Las manifestaciones clínicas dependen de la función de la proteína deficitaria, pudiendo encontrar alteraciones que cursan con infecciones recurrentes, como el déficit de C3, fenómenos autoinmunitarios, como el déficit de C1, C4 y C2, crisis de hemólisis intravascular características de la hemoglobinura paroxística nocturna y provocadas por el déficit de factor acelerador del decaimiento, o angioedema recurrente, típico del angioedema hereditario y debido al déficit autosómico dominante del inhibidor del C1.

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