unidad de Genética Clínica

La Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra cuenta con una amplia experiencia en la realización de análisis genéticos con finalidad diagnóstica y pronóstica. 

El análisis genético, que  se realiza con una simple muestra de sangre, ofrece importantes beneficios: implantar el tratamiento más adecuado a cada patología, planificar un seguimiento más concreto y exhaustivo, etc.

Nuestros expertos asesoran al paciente sobre la necesidad o no de la realización de un estudio genético. Facilitamos a los pacientes sus resultados genéticos de la forma más veraz y precisa y explicamos las implicaciones para sus familias. Además, ofrecemos cualquier otra información que les resulte de interés y resolvemos las dudas que puedan surgir.

Debido a la complejidad de los análisis realizados, los tiempos de entrega son superiores a los de otras pruebas de laboratorio. No obstante, disponemos de uno de los tiempos de espera más bajos dentro de este campo.

Para garantizar la calidad de nuestro servicio, realizamos rutinariamente y de forma exhaustiva controles de calidad internos. Además, participamos en el Programa Europeo de Garantía de Calidad de Determinaciones Genéticas.

¿En qué enfermedades es necesario hacer un estudio del genoma completo?

Nuestra finalidad es ayudar a la persona que padece una enfermedad genética y a sus familiares en riesgo a entender las características y consecuencias de dicha patología y sus probabilidades de presentarla o transmitirla".

Un análisis genético puede identificar si hay una alteración en un gen o en un cromosoma. La genética es la ciencia que estudia la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente y cómo éstos se expresan en cada persona. Dicha transmisión se realiza a través de los genes, que se heredan de padres a hijos.

La estructura que constituye los genes se denomina ADN. En ocasiones, hay cambios o mutaciones en los genes que hacen que éstos dejen de funcionar de forma correcta y se origine una enfermedad.

La genética del cáncer

En algunas ocasiones, los genes pueden sufrir alteraciones que pueden llegar a desarrollar un cáncer. Estos procesos anómalos pueden ocurrir en cualquier célula y en cualquier momento de la vida. En las familias con varios antecedentes de cáncer, es conveniente llevar a cabo un estudio de la propensión genética a esta enfermedad.

¿Qué es lo que produce la primera alteración genética?
Son varias las causas que pueden alterar la información contenida en el código genético:

  • Agentes físicos: radiación corpuscular, ondas electromagnéticas de alta frecuencia... - Químicos: dioxinas, formaldehídos…
  • Biológicos: virus como HPV-16 y HPV-18 Predisposición genética al cáncer.

Manifestaciones de una posible predisposición genética del cáncer:

  • Cuando la edad de aparición de los tumores está por debajo de los 40-45 años, se produce en entornos familiares con alta incidencia de cáncer en varias generaciones y con parentesco muy próximo.
  • Multicentricidad tumoral (aparición simultánea de varios focos del tumor en el mismo órgano) o bilateralidad tumoral (aparición del tumor en ambos órganos dobles). No obstante, el número de tumores desarrollado por predisposición genética es minoritario, entre el 5 y el 10%.

¿Cómo diagnosticar una probable susceptibilidad genética al cáncer?
Ante una sospecha de susceptibilidad genética al cáncer es preciso ponerse en contacto con un centro que ofrezca Consejo Genético.

La Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra cuenta con un equipo de profesionales con una amplia formación y experiencia. El procedimiento para el paciente es cómodo y sencillo, ya que el análisis se realiza a través de una simple extracción de sangre.

Tras detallados análisis de la muestra extraída, se determinará la existencia o no de alteraciones genéticas.

Otras variantes de la aplicación de la genética clínica

Farmacogenética
Estudia cómo los genes pueden influenciar la respuesta a determinados fármacos.

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias, causadas generalmente por alteraciones en un único gen. En estos casos, disponer de un diagnóstico molecular fiable permite informar a la familia, estimar la recurrencia, etc.

Enfermedades complejas
Las nuevas tecnologías de estudio del genoma completo han permitido mejorar sustancialmente el conocimiento de estas enfermedades: retraso mental, pérdidas fetales, riesgo vascular, osteoporosis, síndromes hereditarios (cáncer hereditario, etc.).

Otras aplicaciones
Seguimiento de trasplantados con progenitores hematopoyéticos.

  • Conocer el riesgo genético respecto a la enfermedad que le preocupa. Una enfermedad o condición puede ser genética, pero no necesariamente transmitirse a los hijos.
  • El diagnóstico genético puede ayudar a la aplicación de un tratamiento más adecuado.
  • Conocer los riesgos, permite realizar el seguimiento de la enfermedad de una manera más estrecha y adecuada a lo largo de la vida. Esto es especialmente importante en los casos de cáncer familiar, en el que un seguimiento adecuado puede mantener el riesgo de desarrollar la enfermedad al mínimo.
  • La información puede ayudar en la planificación familiar y ofrece la oportunidad de estar más preparado, mentalmente y en la práctica.
  • La información genética de la persona que se someta al análisis puede ser útil a otros miembros de su familia.

Alguna de las razones por las cuales está indicado realizar un estudio genético o consultar con un experto en genética son las siguientes:

  • Alguno de sus hijos no se está desarrollando física o mentalmente conforme se esperaría a su edad o ha nacido con un problema físico, cuya causa necesita ser investigada.
  • Su médico piensa que puede tener una enfermedad genética y quiere confirmar el diagnóstico.
  • En su familia hay personas con una determinada enfermedad genética y usted quiere saber el riesgo que tiene de desarrollarla a lo largo de su vida.
  • Usted o su cónyuge tienen una enfermedad genética que pueden transmitir a su descendencia.
  • Usted o su cónyuge han sufrido uno o varios abortos o un parto de un recién nacido muerto.
  • En su familia cercana existen casos de cáncer, cuya frecuencia o tipo hacen sospechar que son hereditarios. No obstante, se puede consultar con un experto en genética sin que sea necesario tener que realizarse posteriormente un análisis genético.

Cáncer colorrectal
Entre un 3% y un 5% de los casos de cáncer de colon ocurren como resultado de heredar un gen alterado. Los dos síndromes hereditarios más comunes asociados con los cánceres colorrectales son:

  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Cáncer colorrectal hereditario no asociado con poliposis (síndrome de Lynch)

Los criterios fundamentales que orientan que podemos estar ante un síndrome de predisposición hereditaria a cáncer de colon son:

  • 3 casos de cáncer de colon en 2 generaciones, uno de ellos antes de los 50 años
  • 3 casos de cánceres asociados al síndrome de Lynch (colon, útero, ovario, intestino delgado, vía biliar, vías urinarias, cerebrales, cutáneos)
  • Cáncer de colon diagnosticado antes de los 50 años, independientemente de la historia familiar Si en su familia presenta alguna de estas características, debería acudir a su médico para hacer una valoración más profunda de su caso.

Cáncer de mama y ovario
Gracias a los planes de prevención y la creciente información, cada vez es más habitual que se busque asesoramiento sobre este síndrome en una consulta de consejo genético.

El riesgo de cáncer de mama se duplica en parientes de primer grado de mujeres que lo han padecido, mientras que el de cáncer de ovario se triplica con parientes afectadas de esta enfermedad. Ambos tipos de neoplasias comparten factores etiológicos, puesto que el riesgo de padecer cáncer de mama aumenta en mujeres con cáncer de ovario y viceversa.

Forman parte de un mismo síndrome oncológico familiar que se denomina “Síndrome de cáncer de mama y/u ovario hereditario”. Son dos genes los que producen la alteración genética susceptible de desarrollar cáncer de mama:

  • BRCA1, identificado en familias con casos de cáncer de mama y ovario.
  • BRCA2, especialmente en familias con casos de cáncer de mama masculino.

La identificación del BRCA1 y del BRCA2 hace que sea posible identificar la alteración genética responsable de la susceptibilidad, distinguir los individuos portadores de los no portadores y ofrecer un consejo individualizado.

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