Neoplasia endocrina múltiple

Neoplasia endocrina múltiple (NEM I)

Es un trastorno hereditario en el cual una o más de las glándulas endocrinas son hiperactivas o sufren un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas son:

1. Páncreas
2. Paratiroides
3. Hipófisis

La causa de la NEM I es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta a hombres y mujeres por igual. Un antecedente familiar de este trastorno eleva el riesgo.

Los síntomas y signos varían de una persona a otra y dependen de qué glándula esté involucrada. Pueden abarcar: Dolor abdominal, ansiedad, heces negras y pegajosas, ardor de estomago, dolor o sensación de hambre, disminución del interés sexual, fatiga, dolor de cabeza, ausencia de la menstruación, infertilidad, inapetencia, pérdida del vello facial o corporal (en los hombres), pérdida de la coordinación, confusión, dolor muscular, náuseas y vómitos, sensibilidad al frío, pérdida involuntaria de peso, problemas de visión, aumento de la cifra de calcio en sangre, presión arterial baja, hipoglucemia y galactorrea

Los exámenes más frecuentes para diagnosticar la NEM I son: nivel de cortisol en la sangre, tomografía computarizada del abdomen y de la cabeza, glucemia, test de insulina, resonancia magnética del abdomen y de la cabeza, biopsia de paratiroides, corticotropina en sangre, calcio en sangre, hormona folículoestimulante, gastrina, glucagón en suero, hormona luteinizante, hormona paratiroidea y prolactina.

La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada. También se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina en lugar de la cirugía para los tumores hipofisarios que liberan la hormona prolactina.

Neoplasia endocrina múltiple II (NEM II)

Es un trastorno hereditario en el cual una o más de las glándulas endocrinas están demasiado activas o sufren un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas son:

1. Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
2. Paratiroides (20% de las veces)
3. Tiroides (casi siempre)

La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. 

El tumor suprarrenal se denomina feocromocitoma y el tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides.

El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.

Para diagnosticar esta afección, el médico busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre. Tambien se llevan a cabo exámenes hormonales

Un examen físico puede revelar: Inflamación de los ganglios linfáticos del cuello, firbre, hipertensión arterial, taquicardia y nódulos tiroideos 

Los pruebas de imagen para identificar los tumores pueden abarcar: tomografía computarizada del abdomen, estudios de imagen de los riñones o los uréteres, gammagrafía con MIBG, resonancia magnética del abdomen, radioinmunoanálisis de la hormona paratiroidea, gammagrafía de la tiroides y ecografía de la tiroides

Los exámenes de sangre se emplean para evaluar la función de cada glándula endocrina. Los siguientes exámenes se pueden llevar a cabo: nivel de calcitonina, fosfatasa alcalina, calcio, fósforo. Tambien se pueden determinar las catecolaminas y la metanefrina en orina

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son: biopsia suprarrenal, electrocardiograma, biopsia de la tiroides y biopsia de la paratiroides.

La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma. Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía.