Técnicas de Biología molecular

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la Sociedad Española de Anatomía Patológica

La exploración de las funciones de cada gen humano y de sus implicaciones en la enfermedad revela cómo el genotipo se relaciona con la génesis y evolución de los padecimientos. Con el conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades es posible identificar marcadores para el diagnóstico temprano y nuevos blancos terapéuticos, así como desarrollar estrategias terapéuticas novedosas y efectivas que en su conjunto permitan mejorar la atención a la salud. 

Por ejemplo, actualmente está bien documentada la estrecha asociación entre la génesis del cáncer de mama y las mutaciones de los genes BRCA. Los genes BRCA 1 y 2 funcionan como supresores tumorales; mutaciones en estos genes producen  la pérdida de su función y por lo tanto conducen a proliferación celular descontrolada. La detección de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 tiene un gran impacto sobre la práctica médica, permite implementar estrategias de prevención y diagnóstico temprano en miembros de familias con individuos afectados, además de  permitir predecir la evolución (agresividad) del cáncer de mama para en última instancia determinar el manejo más adecuado. 

Diagnóstico molecular 

La biología molecular ha venido a revolucionar los estudios diagnósticos de enfermedades hereditarias y adquiridas. Las técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico ofrecen mayor sensibilidad, especificidad y rapidez con requerimientos mínimos de muestra en comparación con las pruebas convencionales. Esto permite el inicio temprano del mejor esquema terapéutico, disminuyendo de esta manera la probabilidad de complicaciones.

Las técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico de enfermedades infecciosas en ocasiones superan las limitaciones que imponen los organismos para su aislamiento. Los ácidos nucleicos microbianos extraídos de una muestra  clínica pueden ser analizados para buscar la presencia de secuencias de DNA específicas de los organismos sin importar los requerimientos fisiológicos para la viabilidad de los organismos. El análisis y la clonación del genoma del virus de la hepatitis C (HCV) ha permitido conseguir antígenos virales necesarios para el desarrollo de pruebas serológicas. Actualmente, las técnicas de  biología molecular permiten la identificación, cuantificación y el análisis de la secuencia  del genoma de HCV en individuos infectados. 

Objetivos 

• Identificación de secuencias genéticas involucradas en enfermedades humanas neoplásicas y no neoplásicas  
• Determinación de susceptibilidad genética y predisposición a numerosas enfermedades. 
• Diagnóstico seguro y clasificación correcta de enfermedades neoplásicas, así como la predicción del pronóstico  y el monitoreo terapéutico de los pacientes con cáncer 
• Diagnóstico seguro de enfermedades infecciosas adquiridas. 
• Patología del transplante 

Los progresos continuos y recientes en  la automatización de la tecnología molecular como (extracción del DNA, amplificación, electroforesis, síntesis y secuenciación) hacen posible la transferencia de la investigación a tecnologías para el diagnóstico clínico de laboratorio.  

La aplicación amplia de la biología molecular resulta de su alta sensibilidad, especificidad, rapidez y costo relativamente no muy caro.