Síndrome de Letterer-Siwe

Qué es el síndrome de Letterer-Siwe

El nombre une a dos médicos que nunca trabajaron juntos ni llegaron a conocerse. Erich Letterer, patólogo alemán nacido en Núremberg, describió en 1924 el caso de un lactante de seis meses con hepatoesplenomegalia, anemia y una erupción purpúrica, al que llamó reticulosis aleucémica. Casi diez años después, en 1933, el pediatra sueco Sture Siwe, doctorado en Lund con una tesis sobre el páncreas que nada tenía que ver con el tema, perfiló el cuadro clínico completo a partir de una serie propia de casos infantiles. El apellido del pediatra estadounidense Arthur Abt, que aportó más casos en 1936, se añade a veces al nombre, dando lugar a la variante enfermedad de Abt-Letterer-Siwe.

Durante décadas, este cuadro se consideró una enfermedad independiente. En 1953, el patólogo Louis Lichtenstein observó que compartía el mismo sustrato histológico con otras dos entidades descritas por separado, la enfermedad de Hand-Schüller-Christian y el granuloma eosinófilo, y propuso agruparlas bajo el nombre de histiocitosis X. El desarrollo detallado de esa reclasificación puede consultarse en la entrada de este diccionario sobre la histiocitosis de células de Langerhans, que es hoy el nombre que engloba a las tres.

Estatus nosológico actual

Orphanet ha retirado el síndrome de Letterer-Siwe como entidad propia de su catálogo de enfermedades raras, remitiendo directamente a la histiocitosis de células de Langerhans. Lo que antes eran tres enfermedades distintas se entiende hoy como tres presentaciones de un mismo proceso, clasificadas por extensión y gravedad: la forma que llevaba el nombre de Letterer y Siwe corresponde a la variante multisistémica de instauración aguda, la más grave del grupo por el número de órganos afectados y por la edad, casi siempre inferior a los dos años, en la que aparece.

Diferenciación con las otras formas clásicas

El granuloma eosinófilo, la más leve de las tres formas históricas, se limita casi siempre a una única lesión ósea. La enfermedad de Hand-Schüller-Christian describe una afectación crónica y diseminada, con lesiones óseas múltiples que pueden acompañarse de diabetes insípida y de protrusión del globo ocular. El cuadro de Letterer-Siwe se distingue de ambas por su instauración rápida, por afectar simultáneamente a varios órganos internos, no solo al hueso, y por presentarse en los primeros años de vida, cuando las otras dos formas suelen aparecer algo más tarde en la infancia.

Preguntas frecuentes

¿Por qué el nombre lleva a veces un tercer apellido, Abt?

Porque el pediatra estadounidense Arthur Abt aportó nuevos casos en 1936, después de Letterer y Siwe.

¿Sigue usándose este nombre en la práctica clínica?

Cada vez menos. Orphanet lo considera obsoleto desde hace años y remite directamente a la histiocitosis de células de Langerhans. Las clasificaciones internacionales actuales, revisadas por última vez por la Histiocyte Society en 2016, describen el cuadro por su extensión y por los órganos afectados, no por el epónimo histórico. En la práctica, el nombre de Letterer-Siwe sobrevive sobre todo en la literatura antigua y en algunos textos de formación, más que en la historia clínica de un paciente actual.

¿Es una forma de cáncer?

No se clasifica como tal, aunque la proliferación celular que la caracteriza y su comportamiento en las formas más graves llevan décadas generando debate sobre si su origen es neoplásico o inflamatorio.

Referencias

1. Orphanet. Enfermedad de Letterer-Siwe (entidad obsoleta). orpha.net
2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Histiocitosis de células de Langerhans. Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos. rarediseases.info.nih.gov
3. Karmody CS. Letterer-Siwe disease. Presentation as an otologic problem. The Laryngoscope. 1978. onlinelibrary.wiley.com
4. Wikipedia. Erich Letterer. es.wikipedia.org