Miotonía

Qué es la miotonía

El término procede del griego μῦς, μυός (mŷs, myós), «músculo», y τόνος (tónos), «tensión», con el sufijo de cualidad -ia. Es un neologismo médico relativamente tardío, documentado en la literatura científica en lengua inglesa desde la década de 1880. Literalmente designa la condición de un músculo que permanece en tensión más tiempo del esperado tras contraerse.

Clínicamente, la miotonía se manifiesta como dificultad para iniciar el movimiento o para soltar rápidamente lo que se acaba de agarrar. Un apretón de manos prolongado, unos párpados que tardan en abrirse tras cerrarlos con fuerza, o dificultad para echar a andar tras estar sentado son formas habituales de presentación.

Por qué el músculo no se relaja: el mecanismo

La contracción muscular depende de que la membrana de la fibra se despolarice y, después, recupere su potencial de reposo. La miotonía surge cuando esa recuperación falla, y la membrana queda anormalmente excitable tras el estímulo inicial, generando descargas repetitivas que el propio músculo no logra frenar.

La causa más frecuente es una alteración del canal de cloro ClC-1, codificado por el gen CLCN1, que en condiciones normales estabiliza el potencial de membrana de la fibra muscular esquelética. Cuando su conductancia se reduce, la membrana se vuelve hiperexcitable (el mecanismo inverso, un canal de sodio Nav1.4 que no se inactiva correctamente por mutaciones en el gen SCN4A, produce un cuadro emparentado pero distinto). En ambos casos el resultado es el mismo: la fibra sigue disparando potenciales de acción después de que la orden voluntaria de contraerse ya ha cesado.

Un rasgo clínico útil distingue ambos mecanismos. En las canalopatías de cloro, la rigidez mejora con la repetición del movimiento, el llamado fenómeno de calentamiento. En las canalopatías de sodio ocurre justo lo contrario: el ejercicio repetido y el frío empeoran la miotonía, un patrón que los clínicos denominan miotonía paradójica.

Clasificación de los trastornos miotónicos

Los trastornos que cursan con miotonía se agrupan en dos grandes bloques. Las miotonías no distróficas son canalopatías puras, sin pérdida de masa muscular: incluyen la miotonía congénita (enfermedad de Thomsen, de herencia dominante, y enfermedad de Becker, recesiva, ambas por mutaciones en CLCN1) y las canalopatías del canal de sodio, entre ellas la paramiotonía congénita y la miotonía agravada por potasio.

Las miotonías distróficas, en cambio, combinan el signo miotónico con debilidad y atrofia muscular progresivas, además de afectación multisistémica. La distrofia miotónica, en sus dos formas (tipo 1 y tipo 2), es el ejemplo principal de este segundo grupo, y también el trastorno miotónico más frecuente en la edad adulta.

Vale la pena detenerse en la neuromiotonía, pese a que comparte sufijo con el resto de la familia. No comparte mecanismo con las miotonías anteriores: no es una canalopatía muscular, sino una hiperexcitabilidad del nervio periférico que genera actividad eléctrica continua e involuntaria, con contracciones que persisten incluso durante el sueño o bajo anestesia. Su parecido con la miotonía es más clínico que fisiopatológico.

El hallazgo en la electromiografía

La electromiografía aporta el dato más característico para confirmar el fenómeno miotónico: descargas de alta frecuencia cuya amplitud y frecuencia varían de forma progresiva, con un patrón sonoro que los electromiografistas describen como el de un motor que acelera y luego frena. Estas descargas no dependen de que el paciente esté generando una contracción voluntaria en ese instante, y pueden desencadenarse con la simple inserción de la aguja.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra miotonía?

Del griego mŷs (músculo) y tónos (tensión), más el sufijo -ia. El término entró en el vocabulario médico en inglés hacia 1886, más tarde que otras palabras de la misma familia léxica, como mialgia.

¿La miotonía es una enfermedad?

No. Es un signo clínico, el retraso en la relajación muscular, que aparece como manifestación de distintas enfermedades genéticas. Hablar de miotonía sin más equivale a describir un síntoma, no un diagnóstico.

¿Quién describió por primera vez la miotonía congénita?

El médico danés Julius Thomsen, en 1876, al documentar el trastorno que él mismo padecía y que afectaba a varias generaciones de su familia. Por eso la forma dominante de la enfermedad lleva su nombre.

¿Por qué unas miotonías mejoran con el ejercicio y otras empeoran?

Depende del canal iónico implicado. Las formas ligadas al canal de cloro tienden a mejorar tras varias repeticiones del movimiento (fenómeno de calentamiento). Las ligadas al canal de sodio, como la paramiotonía, empeoran con la repetición y con el frío, un comportamiento inverso que ayuda a distinguirlas en la exploración.

Referencias

1. Miotonía congénita. Manual MSD, versión para profesionales.
2. Miotonía congénita, una miopatía no distrófica. Revista del Laboratorio Clínico.
3. Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense. Redalyc.
4. ¿Qué medicamentos son útiles para tratar la miotonía?. Cochrane.