Consulta especializada de Enfermedades Renales Hereditarias

Las enfermedades renales hereditarias son un grupo de trastornos que afectan la función y estructura de los riñones, producidas por cambios en los genes (mutaciones), que en su mayoría pueden ser de carácter hereditario. Entre ellas, la poliquistosis renal autosómica dominante que es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, aunque en la actualidad también se incluyen otras patología como las enfermedades del colágeno tipo IV (Síndrome de Alport), el CAKUT (Anomalías anatómicas del riñón, las vías urinarias y la vejiga), la nefronoptisis o la hipomagnesemia familiar, etc. En la actualidad existen más de 500 genes conocidos como causa de enfermedades renales, haciendo más factible tener un diagnóstico.

En esta consulta ofrecemos una valoración integral que comienza, como en cualquier estudio nefrológico, por analizar cómo funcionan y cómo se ven los riñones mediante pruebas de sangre, orina e imagen. Dedicamos un tiempo especial a reconstruir la historia familiar y el desarrollo del paciente, porque esa información nos orienta hacia un estudio genético realmente dirigido y útil.

El consejo genético es el eje de nuestro trabajo. No se trata solo de elegir qué genes conviene analizar, sino de explicar con claridad el modo de herencia, las posibilidades de detección precoz en familiares y las implicaciones para la salud a corto y largo plazo. Resolvemos dudas, ofrecemos acompañamiento y diseñamos un plan de seguimiento y tratamiento personalizado.

Trabajamos de forma coordinada con la Unidad de Medicina Genómica, ya que algunas de estas enfermedades pueden afectar también a otros órganos, como la audición, la visión o el sistema endocrino y reproductivo. Desde Nefrología abordamos las complicaciones asociadas —como la hipertensión arterial, el dolor o el deterioro progresivo de la función renal— con el objetivo de mejorar la calidad de vida, retrasar la progresión de la enfermedad y ofrecer al paciente y a su familia una atención realmente integral.

Las responsables de esta consulta forman parte del Grupo Español de Enfermedades Renales Hereditarias de la Sociedad Española de Nefrología, lo que garantiza una actualización continua y la aplicación de las mejores prácticas basadas en la evidencia.

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