Hallazgos cutáneos no considerados criterios diagnósticos de la NF1. Estudio de casos y controles

Antecedentes: El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se demora normalmente en niños sin antecedentes familiares. Nuestro objetivo fue definir la prevalencia y características de las manifestaciones cutáneas prevalentes en NF1, en comparación con la población general, que siguen siendo excluidas de los criterios diagnósticos para NF1.

Pacientes y métodos: Estudio de casos y controles, pareado por grupos de edad, en el que se incluyeron 108 pacientes diagnosticados de NF1 y 137 controles sanos.

Resultados: La prevalencia de nevus anemicus (NA) (p <0,001) y xantogranuloma juvenil (XJ) (p <0,001) fue significativamente superior en la población afectada de NF1, en comparación con el grupo control. Se estimaron una especificidad del 99,27% [Intervalo de confianza (IC): 95,4 – 99,96%] y un valor predictivo positivo (VPP) del 98,80% [92,54 - 99,94%] para NA, y una especificidad del 99,27% [95,4 – 99,96%] y VPP del 92,86% [64,17 – 99,63%] para XJ en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más CMCL. También se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en la distribución por fototipos (p 0,025), y con relación al prurito generalizado sin ninguna otra causa (p <0,001).

Conclusiones: NA y XJ son hallazgos clínicos relevantes para el diagnóstico de NF1, especialmente durante los primeros años de vida. Consideramos que debería evaluarse su inclusión en los criterios diagnósticos de la enfermedad.

CITA DEL ARTÍCULO  Actas Dermosifiliogr. 2022 Sep 23;S0001-7310(22)00800-6. doi: 10.1016/j.ad.2022.09.011