Los principales mecanismos etiopatogénicos de las enfermedades neurocutáneos

Los síndromes neurocutáneos son un grupo grande y complejo de enfermedades en las que los últimos avances de la medicina, particularmente en el campo de la biología molecular y genética, han proporcionado una comprensión más profunda de la forma en que estas enfermedades se originan.

En este artículo se revisan los avances sobre los mecanismos patogénicos.En primer lugar, se discuten los trastornos de malformaciones del sistema nervioso central asociada con trastornos de la piel, que van desde la columna vertebral y / o disrafismo craneal con lesiones en la piel a las formas de malformaciones del tubo neural, como nos aplasia cutis membranosa. Los trastornos neurocutáneos vasculares pueden ser debidos a la malformaciones, como en el síndrome de Sturge-Weber, así como a las enfermedades autoinmunes.

El análisis de las mutaciones que afectan la capacidad de migración y diferenciación de los precursores de melanocitos nos permite obtener una mejor comprensión de los trastornos de las células de la cresta neural, tales como piebaldismo y el síndrome de Waardenburg.

Las mutaciones en los genes supresores de tumores desempeñar un papel importante en el desarrollo de lesiones neoplásicas y hamartomatosos en la neurofibromatosis y esclerosis tuberosa.mosaicismo genético, tanto del tipo funcional y la genómica, representa la gran diversidad de fenotipos y la distribución de las enfermedades neurocutáneos. Por último, los síndromes neurocutáneos como la paracrinopatías forman una hipótesis atractiva, que está aún por confirmar.

CITA DEL ARTÍCULO Rev Neurol. 1997 Sep;25 Suppl 3:S214-21