DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una afección genética compleja que afecta a muchas partes del cuerpo y se caracteriza principalmente por un apetito incontrolable que lleva a la obesidad mórbida, y que es un grave problema de salud. Las personas afectadas experimentan hambre crónica y la sensación de nunca estar saciadas, lo que resulta en la compulsión por comer. La investigación médica detalla que esta condición resulta de la pérdida de la función de genes específicos en el cromosoma 15. En los primeros meses de vida, los niños afectados por el síndrome de Prader-Willi muestran hipotonía, o disminución del tono muscular, alimentación deficiente y desarrollo lento. Los pacientes, al enfrentarse a estos síntomas, requieren una atención médica especializada y un manejo clínico meticuloso para abordar las complejidades inherentes a este síndrome. A medida que los niños crecen, se desarrolla la obsesión con la comida y aparecen otros síntomas y complicaciones relacionadas, como la restricción del crecimiento, retraso del desarrollo y discapacidades de aprendizaje. La genética juega un papel crucial en el desarrollo de este síndrome, y la alteración del cromosoma 15 se asocia comúnmente con esta condición. En la mayoría de los casos, se debe a la delección de una región del cromosoma 15 heredado del padre. Otra causa es por un fenómeno denominado disomía uniparental, en el que dos copias del cromosoma 15 se heredan de la madre y ninguna del padre. Estas anomalías cromosómicas conducen a la ausencia de contribución genética paterna en la región 15q11.2-q13 del cromosoma 15, resultando en el síndrome de Prader-Willi. Para el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi, los médicos llevan a cabo un análisis genético para detectar las anomalías del cromosoma 15. Este análisis es fundamental para confirmar la presencia de la deleción o la uniparental disomía y para diferenciar el síndrome de Prader-Willi de otras condiciones con síntomas similares. Un diagnóstico preciso es esencial para la implementación de un plan de manejo y tratamiento adecuado. El manejo del síndrome de Prader-Willi requiere un enfoque multidisciplinario debido a la variedad de síntomas y complicaciones asociadas. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. La terapia hormonal, como la hormona del crecimiento, puede administrarse para abordar el retraso del crecimiento y el bajo tono muscular. La terapia ocupacional y fisioterapéutica también son componentes vitales del manejo para mejorar la fuerza muscular y las habilidades motoras. La intervención nutricional es crucial para manejar el apetito insaciable y prevenir la obesidad mórbida. Se debe establecer un plan de alimentación equilibrado y restrictivo, y se deben supervisar estrictamente la ingesta de alimentos y el acceso a la comida. Además, la intervención conductual y psicológica es necesaria para abordar los problemas de comportamiento y el manejo de la ansiedad relacionada con la comida. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
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