Síndrome de Pendred

¿Qué es el síndrome de Pendred?

El síndrome de Pendred es un trastorno genético hereditario, caracterizado principalmente por la pérdida de la audición y disfunciones en la tiroides. Este síndrome se encuentra categorizado como una forma de sordera asociada a tiroides, y es reconocido por su naturaleza autosómica recesiva.

El síndrome de Pendred es producto de mutaciones en el gen SLC26A4, encargado de la codificación de la proteína pendrina. La pendrina es esencial en la formación de la endolinfa en el oído interno y en el transporte de iones yodo en la tiroides. La pérdida de audición en los individuos afectados es de tipo sensorineural y se presenta generalmente al nacer o en la infancia temprana. La afectación tiroidea, conocida como bocio, resulta de una acumulación anormal de células tiroideas y puede manifestarse en la adolescencia o la adultez temprana.

A pesar de estas manifestaciones clásicas, el espectro clínico del síndrome de Pendred puede variar considerablemente entre individuos, incluso entre miembros de una misma familia. Algunos pacientes pueden presentar alteraciones en el equilibrio debido a anormalidades en el desarrollo del oído interno, mientras que otros pueden no desarrollar bocio, o hacerlo en etapas más avanzadas de la vida. Además, se ha documentado la asociación de este síndrome con otras manifestaciones clínicas, como defectos en la formación del oído externo y medio, y la presencia de alteraciones en otros órganos y sistemas.

El diagnóstico del síndrome de Pendred incluye evaluaciones audiológicas, pruebas de imagen como la tomografía computarizada o la resonancia magnética, y estudios genéticos para identificar mutaciones en el gen SLC26A4. La evaluación audiológica permite determinar el grado y tipo de pérdida de audición, mientras que las pruebas de imagen pueden revelar anormalidades en la anatomía del oído y de la tiroides. El análisis genético es crucial para confirmar el diagnóstico y proporcionar información relevante para el asesoramiento genético.

El tratamiento del síndrome de Pendred es principalmente de apoyo y se centra en la mitigación de los síntomas y la prevención de complicaciones. Los pacientes con pérdida de audición pueden beneficiarse de audífonos o implantes cocleares, y aquellos con bocio pueden requerir seguimiento regular y tratamiento médico o quirúrgico según la gravedad de la afectación tiroidea. Es vital el consejo genético para informar a los pacientes y sus familias sobre el riesgo de recurrencia y las opciones reproductivas disponibles.

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