DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Bassen-Kornzweig
El síndrome de Bassen-Kornzweig, también conocido como abetalipoproteinemia, es una enfermedad genética rara caracterizada por la incapacidad del cuerpo para absorber adecuadamente ciertos tipos de grasa dietética. Es una enfermedad de inicio temprano, generalmente observada en los primeros meses de vida, y está marcada por una serie de manifestaciones clínicas que reflejan la malabsorción de grasas y las deficiencias nutricionales resultantes. La abetalipoproteinemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen MTTP, que codifica para una proteína crítica en el transporte y metabolismo de los lípidos. Esta proteína, la microsomal triglyceride transfer protein, es esencial para la formación de lipoproteínas que transportan grasa y colesterol desde el intestino y el hígado hasta otras partes del cuerpo. Sin la función adecuada de esta proteína, los pacientes con el síndrome de Bassen-Kornzweig no pueden producir lipoproteínas ricas en triglicéridos, como las lipoproteínas de muy baja densidad y los quilomicrones, lo que resulta en una mala absorción de los lípidos dietéticos y de las vitaminas liposolubles A, D, E y K. Los síntomas del síndrome de Bassen-Kornzweig pueden ser variados e incluyen signos de malabsorción de grasas como heces pálidas, voluminosas y malolientes, y diarrea crónica. Los pacientes también pueden mostrar signos de deficiencia de vitaminas liposolubles, incluyendo problemas visuales nocturnos o ceguera por la deficiencia de vitamina A, debilidad ósea o raquitismo por la deficiencia de vitamina D, anemia y problemas neurológicos por la deficiencia de vitamina E, y problemas de coagulación de la sangre por la deficiencia de vitamina K. A largo plazo, la enfermedad puede llevar a complicaciones neurológicas graves, incluyendo pérdida de la coordinación de los movimientos musculares (ataxia), pérdida del reflejo de tendón profundo y disminución de la sensibilidad a la vibración y la posición. El diagnóstico del síndrome de Bassen-Kornzweig se basa en la presentación clínica, los hallazgos de laboratorio y las pruebas genéticas. Los análisis de sangre pueden revelar niveles anormalmente bajos de colesterol y triglicéridos en la sangre, así como la ausencia de apolipoproteína B, un componente clave de las lipoproteínas. Además, la evidencia de deficiencia de vitaminas liposolubles puede ayudar a establecer el diagnóstico. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de mutaciones en el gen MTTP. El manejo del síndrome de Bassen-Kornzweig se centra en la gestión de los síntomas y la prevención de las complicaciones. Los pacientes deben seguir una dieta baja en grasa y alta en proteínas, y deben tomar suplementos de vitaminas liposolubles en formas que puedan ser absorbidas sin la necesidad de lipoproteínas. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Bassen-Kornzweig?
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