Riñón poliquístico

¿Qué es un riñón poliquístico?

La enfermedad renal poliquística, conocida comúnmente como riñón poliquístico, es un trastorno genético que se caracteriza por la formación de múltiples quistes llenos de líquido en los riñones. A medida que estos quistes crecen y se multiplican, pueden comprometer la función renal y llevar a insuficiencia renal a lo largo del tiempo.

Este trastorno se clasifica en dos tipos principales basados en su patrón de herencia genética: enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). La forma autosómica dominante es la más común y suele manifestarse en la edad adulta, mientras que la forma autosómica recesiva es más rara y se presenta en la infancia.

La formación de quistes en los riñones no es exclusiva de esta enfermedad; sin embargo, lo que distingue a los riñones poliquísticos es la gran cantidad y el tamaño que pueden alcanzar estos quistes, abarcando gran parte del tejido renal y desplazando la estructura normal del riñón. Esta expansión quística puede generar presión sobre los tejidos circundantes y desencadenar una serie de síntomas y complicaciones.

Algunos de los síntomas más comunes asociados con el riñón poliquístico incluyen dolor en la zona lumbar o de los costados, infecciones urinarias recurrentes, sangre en la orina y presión arterial alta. Sin embargo, es importante mencionar que muchos pacientes pueden no mostrar síntomas durante varios años, lo que a veces retrasa el diagnóstico.

La causa subyacente de la enfermedad renal poliquística son mutaciones genéticas. En el caso de la ADPKD, las mutaciones se localizan principalmente en dos genes: PKD1 y PKD2. Estos genes están involucrados en la formación y función de ciertas proteínas en las células tubulares renales. Cuando hay un fallo en estas proteínas, se produce un crecimiento anómalo y la formación de quistes.

Desde el punto de vista diagnóstico, las pruebas de imagen como la ecografía renal son herramientas esenciales para identificar la presencia y extensión de los quistes renales. En muchos casos, si hay un historial familiar de la enfermedad, la ecografía puede utilizarse para rastrear a otros miembros de la familia que pueden estar en riesgo.

El tratamiento del riñón poliquístico se centra en aliviar los síntomas y prevenir o retrasar las complicaciones. El control de la presión arterial es esencial, ya que la hipertensión puede acelerar la progresión hacia la insuficiencia renal. Los medicamentos que bloquean el sistema renina-angiotensina-aldosterona, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los bloqueadores del receptor de angiotensina II (BRA), se utilizan comúnmente. Además, la terapia con tolvaptán ha mostrado ser efectiva en la reducción del crecimiento quístico en algunos pacientes con ADPKD.

En los casos en los que la función renal se deteriora significativamente, pueden ser necesarias opciones de tratamiento como la diálisis o el trasplante renal. Es crucial que los pacientes con enfermedad renal poliquística reciban un seguimiento médico regular para monitorizar la función renal y detectar tempranamente cualquier complicación.

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