Porfiria eritropoyética

La porfiria eritropoyética congénita (PEC) se conoce también con el nombre de enfermedad de Günther. Es una enfermedad muy rara, de transmisión hereditaria autosómica recesiva, que produce un acúmulo de porfiria en los eritroblastos y otros tejidos como huesos y dientes, eliminándose por las heces y orina.

Aparece en la infancia, con erupciones bullosas en las regiones descubiertas de la piel, que pueden infectarse y necrosarse. La hipertricosis es constante y hay una coloración rojiza de los dientes.

¿Quiere estar al día sobre temas de salud?

Reciba el boletín de la Clínica para estar al día de novedades y avances médicos

QUIERO ESTAR INFORMADO

La información proporcionada en este Diccionario Médico de la Clínica Universidad de Navarra tiene como objetivo principal ofrecer un contexto y entendimiento general sobre términos médicos y no debe ser utilizada como fuente única para tomar decisiones relacionadas con la salud. Esta información es meramente informativa y no sustituye en ningún caso el consejo, diagnóstico, tratamiento o recomendaciones de profesionales de la salud. Siempre es esencial consultar a un médico o especialista para tratar cualquier condición o síntoma médico. La Clínica Universidad de Navarra no se responsabiliza por el uso inapropiado o la interpretación de la información contenida en este diccionario.