Poliquistosis renal autosómica recesiva

Uno de cada 40.000 nacidos padecen poliquistosis renal autosómica recesiva, asociada, en todos los casos, con alguna forma de alteración hepática, especialmente dilatación de las vías biliares y, sobre todo, fibrosis periportal (fibrosis hepática congénita).

Cuando la afectación renal es precoz, lo que sucede con mucha frecuencia, presentan oligohidramnios y, como consecuencia, el distrés respiratorio es común por fibrosis pulmonar. La expresión clínica es variable; si se presenta en el periodo neonatal conduce, rápidamente, a una insuficiencia renal terminal, pero si su evolución es más lenta, desde el punto de vista clínico, predominan las alteraciones secundarias a las lesiones hepáticas.

Histológicamente, presenta un aumento notable del tamaño renal (de 10 a 12 veces mayor), con quistes múltiples de pequeño tamaño, corticales y medulares, con una disposición radial hacia la médula, que sugiere que los quistes son glomérulos dilatados en su totalidad.