Distrofia miotónica

Enfermedad muscular hereditaria según un patrón autosómico dominante, debida a repetición de trinucleótidos en el gen de la proteína quinasa muscular situado en cromosa 19 o 13.

Se caracteriza por la fatigabilidad y la atrofia muscular que provocan las fibras musculares, especialmente evidente a nivel facial y en grupos musculares distales de las extremidades, alopecia, oligofrenia, catarata e hipogonadismo, impotencia o trastornos de la conducción cardiaca, siendo muy típica la presencia de miotonía. También recibe el nombre de enfermedad de Steinert. Ver miotonía.

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