unidad de Dravet

La Unidad de Dravet de la Clínica es la primera unidad española creada para diagnosticar y realizar un tratamiento integral de esta enfermedad.

Los niños con sospecha de padecer el síndrome de Dravet son valorados por un equipo multidisciplinar especializado encabezado por un neuropediatra experto en esta patología, quien indicará el tratamiento para la epilepsia y los problemas neurológicos.

Para ello, cuenta con la ayuda de especialistas en Psicopedagogía, Neurofisiología, Rehabilitación, Traumatología y Endocrinología Infantil.

Trabajo en equipo para ofrecer una valoración multidisciplinar en un solo día, evitando desplazamientos que pueden verse complicados por las crisis.

Además, los expertos evalúan todos los aspectos del desarrollo cognitivo del niño, incluyendo su valoración objetiva por los psicopedagogos de la Unidad.

Se trata de alteraciones que causan mucho sufrimiento a las familias por el gran desconocimiento que les rodea”.

Atención al niño y a la familia

Para poder ofrecer un diagnóstico integral, los especialistas disponen de equipos de electroencefalografía, resonancia magnética cerebral de 1,5 y 3 teslas, laboratorio de Biología Molecular y Genética Clínica, UCI pediátrica, Radiología intervencionista.

Además, contamos con un servicio para la gestión de medicación especial y realización de fármacos para poder ajustar el tratamiento antiepiléptico, salas específicas de rehabilitación pediátrica, servicio de ayudas ortopédicas y de dietas para aconsejar las pautas de alimentación que cada niño necesite.

Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.

La Clínica es uno de los hospitales españoles que trata más niños con síndrome de Dravet.

Un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas. Casi el 50% de los pacientes tratados en la Clínica Universidad de Navarra consiguen tener tan solo una crisis al mes o incluso menos.

Por otro lado, hay una serie de fármacos, como algunos antiepilépticos, que pueden empeorar las crisis en estos pacientes. En la Clínica le ofreceremos toda la información necesaria sobre los medicamentos que debe evitar.

Todos los datos relevantes para otros médicos que participan en el cuidado del niño son recogidos en una cartilla especial, que la familia lleva consigo en todos los desplazamientos y visitas a otros especialistas.

La Unidad de Dravet cuenta con una enfermera con gran experiencia y dedicación exclusiva, lo cual facilita la comunicación de los padres con la Clínica cuando el niño ha sido dado de alta.

Además, consigue la coordinación de consultas y pruebas diagnósticas necesarias para la atención rapida y eficaz del niño.

Junto con madres de niños con Síndrome de Dravet ha elaborado una cartilla de cuidados para el niño con Dravet, pera llevar al pediatra y a otros médicos que puedan atender al niño. Esta cartilla es una ayuda importante para las familias para el manejo y control de la enfermedad.

La Dra. Sánchez-Carpintero, responsable de la Unidad de Dravet de la Clínica, ha sido invitada a trasladar la experiencia de esta Unidad a las Asociaciones de Pacientes de Uruguay y Argentina, en el primer congreso sobre el síndrome de Dravet en Uruguay.

Ha participado en la elaboración del cuaderno para pacientes: “Las primeras 20 preguntas sobre el síndrome de Dravet”, una publicación coordinada por la Dra. Charlotte Dravet. Está publicada en inglés y la versión en castellano, pendiente de publicación, ha sido traducida por la Dra. Sánchez-Carpintero.

Responsable de la Unidad de Dravet y médico en estancia formativa en la Clínica Universidad de Navarra

La Dra. Sánchez Carpintero y la Dra. Uasuf, médico argentina que realiza una estancia formativa en el manejo de niños con Síndrome de Dravet.

En la línea de colaboración con Asociaciones de pacientes, la Asociación de Dravet de Argentina financia la estancia formativa de médicos que desean especializarse en el manejo de los niños con Síndrome de Dravet.

Para finalizar, se han presentado resultados parciales de las investigaciones en curso en distintas reuniones y congresos nacionales e internacionales.

La Unidad de Dravet realiza una importante labor investigadora en el Síndrome de Dravet para conseguir nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

Existen diversos ensayos clínicos encaminados a encontrar fármacos eficaces para controlar las crísis epilépticas que sufren estos niños y que frecuentemente, son resistentes a los tratamientos utilizados.

Además, emplean medicamentos que se han demostrado eficaces para el Síndrome de Dravet pero que están comercializados en otros países o existen dificultades en su manejo. Estas dificultades se resuelven satisfactoriamente gracias a las mediciones de niveles de fármacos que se realizan en el Servicio de Farmacia Hospitalaria de la Clínica.

Especialistas de la Clínica desarrollan las investigaciones dirigidas a menores con síndrome de Dravet, de Lennox-Gastaut o esclerosis tuberosa.

Equipo investigador (de izquierda a derecha): las enfermeras María José Yániz y Guadalupe Sánchez, la Dra. Azucena Aldaz (Farmacia Hospitalaria), la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero (Neuropediatría), Javier Garro (Unidad de Ensayos Clínicos) y la Dra. Nerea Crespo (Psicopedagogía).

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

  1. Eficacia de la aplicación de una puntuación clínica de las crisis para la detección precoz del síndrome de Dravet
    Febrile seizures in the first year of life: Dravet spectrum epilepsy
  2. Estudio de marcadores séricos de evolución cognitiva y epilepsia en niños con síndrome de Dravet
    Financiado por la Fundación Mutua Madrileña
    En colaboración con Dpto. de Farmacología y Toxicología de la Universidad de Navarra
  3. Actividad oscilatoria cerebral en niños con Dravet, en respuesta a potenciales evocados auditivos de estado estable
    Parcialmente financiado por la Dravet Syndrome Foundation España
    En colaboración con el Departamento de Neurofisiología de la Clínica y CIMA
  4. Estudio de la evolución del fenotipo cognitivo y conductual en niños con Dravet
  5. Ensayo clínico con el fármaco cannabidiol para tratamiento de la epilepsia en niños con Dravet
  6. Ensayo clínico con el fármaco clorhidrato de fenfluramina para pacientes con síndrome de Dravet
  7. Proyecto: Terapia Génica para el síndrome de Dravet
    Financiado con donativos de fondos recaudados por familias de niños con Dravet y otras epilepsias
    Colaboramos para este estudio con el grupo de Terapia Génica del CIMA y con Neurofisiología del CIMA 

el equipode profesionales

¿QUIERE COLABORAR?

Pedimos su donación como ayuda para avanzar en el proyecto de terapia génica y promover proyectos de investigación para curar el Síndrome de Dravet.

La Clínica ha constituido la primera Unidad Española comprometida con el tratamiento integral del niño con Dravet.

La forman especialistas de distintas áreas y está liderada por un neuropediatra especializado en esta patología.

Los fármacos actuales no controlan la epilepsia y ofrecemos a los niños la oportunidad de participar en ensayos clínicos con fármacos nuevos, pero no es suficiente.

Ayúdenos a encontrar la cura.

Para colaborar con los afectados por el Síndrome de Dravet puede realizar su donativo en este número de cuenta: ES18 0049 1821 00 2010571564

Referencia: Proyecto Cura el Dravet 13136201

Conozca la historia de Ainhoa, madre de Adriana, niña afectada por el Síndrome de Dravet que buscan un solución para su enfermedad.

tal vezle interese

POR QUÉ VENIR

¿Por qué la Clínica Universidad de Navarra es diferente a otros centros sanitarios?

Imagen de una niña pequeña con cáncer por los pasillos de la Clínica

ENSAYOS CLÍNICOS

¿Quiere participar en nuestros ensayos clínicos? Conozca cuáles están activos.

Imagen médico investigando con microscopio

HISTORIAS DE LA CLÍNICA

Nuestros pacientes cuentan su experiencia. Historias de esperanza, lucha y superación.

Imagen de una familia de pacientes de la Clínica Universidad de Navarra