Publicações científicas

Preliminary characterisation of the promoter of the human p22(phox) gene: identification of a new polymorphism associated with hypertension

Moreno M.U., San José G., Orbe J., Páramo J.A., Beloqui O., Díez J., Zalba G.
Division of Cardiovascular Pathophysiology, Centre for Applied Medical Research, School of Medicine, University of Navarra, C/ Irunlarrea 1, 31008 Pamplona, Spain

Revisão:FEBS Letters

Data: 1/Mai/2003

Unidade de Check-Up Cardiología Hematologia e Hemoterapia

The p22(phox) subunit is an essential protein in the activation of NAD(P)H oxidase. Here we report the preliminary characterisation of the human p22(phox) gene promoter.

The p22(phox) promoter contains TATA and CCAC boxes and Sp1, gamma-interferon and nuclear factor kappaB sites. We screened for mutations in the p22(phox) promoter and identified a new polymorphism, localised at position -930 from the ATG codon, which was associated with hypertension. Mutagenesis experiments showed that the G allele had higher promoter activity than the A allele.

These results suggest that the -930(A/G) polymorphism in the p22(phox) promoter may be a novel genetic marker associated with hypertension.

CITAÇÃO DO ARTIGO  FEBS Lett. 2003 May 8;542(1-3):27-31

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