Publicações científicas

A novel BRCA1 mutation in a patient with breast and ovarian cancer: A case report.

Salgado J [ES], Santisteban M, Gutiérrez C, Gil C, Robles M, Viedma A, Patiño-García A [ES].

Revisão:Oncology Letters

Data: 15/Set/2013

Oncologia Médica Área do Cancro da Mama Unidade de Genética Clínica [ES]

Germline mutations in the human breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 account for a substantial proportion of familial, early-onset breast and ovarian cancers.

The present study reports a novel disease-causing BRCA1 mutation, nucleotide 3020insCT/c.2901insCT, in a 55-year-old Spanish female with breast and ovarian cancer.

This frameshift mutation creates a premature stop codon at amino acid 1000, leading to a truncated BRCA1 protein. To the best of our knowledge, this mutation has not been previously described in the Breast Cancer Information Core (BIC) database or the published literature.

CITAÇÃO DO ARTIGO  Oncol Lett. 2013 Sep;6(3):725-727. Epub 2013 Jul 3.

talvezlhe interesse

QUE TECNOLOGIA UTILIZAMOS? 

A Clínica é o hospital privado com maiores recursos tecnológicos de Espanha, tudo num único centro.

Imagen de un PET, tecnología de vanguardia en la Clínica Universidad de Navarra

OS NOSSOS
PROFISSIONAIS

Os profissionais da Clínica realizam um trabalho contínuo de investigação e formação, sempre em benefício do paciente.

Imagen profesionales de la Clínica Universidad de Navarra

RAZÕES PARA VIR
À CLÍNICA

Conheça porque é que somos diferentes em relação a outros centros sanitários. Qualidade, rapidez, comodidade e resultados.

Imagen del edificio de la Clínica Universidad de Navarra