unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos

La Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos está compuesta por un equipo multidisciplinar de expertos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades del tracto digestivo. 

El 20% de los pacientes afectados por cáncer de colon tienen algún familiar cercano (padres, hermanos o hijos), diagnosticados de un cáncer de colon.

Entre un 3-5% de los casos de cáncer de colon corresponden a síndromes de cáncer hereditarios conocidos y bien determinados, en los que se conoce a qué edad pueden aparecer los pólipos o los tumores, cuál es su evolución, qué tratamientos quirúrgicos deben aplicarse y el riesgo de desarrollar otros tumores fuera del colon que también convenga vigilar.

Se conocen las características por las que el perfil de un paciente puede corresponder a uno de los tres síndromes hereditarios más frecuentes ya determinados y comprobar la presencia de alguno de los genes responsables de esa predisposición.

El estudio genético se realiza a partir de un simple análisis de sangre.

Extirpan el estómago de forma preventiva a una paciente sana para evitar que desarrollara un cáncer gástrico difuso.

Determinamos en familiares de pacientes la posibilidad de contraer la enfermedad tumoral y, en tal caso, procurarles el seguimiento adecuado para evitar que la padezcan".

Para realizar el estudio genético, se separa el ADN del paciente

Una vez que se decide realizar el estudio genético, sólo es necesario extraer 10 ml. de sangre al paciente.

En el laboratorio de genética, se separan los glóbulos blancos –células sanguíneas con núcleo- y, a partir de ellos, el ADN del paciente.

El siguiente paso es “secuenciar” el gen, es decir, leer una a una las diferentes letras que componen el gen. La “secuencia” del paciente se comparará después con una secuencia patrón y, de esta manera, se determinarán los errores que puedan haber.

En los casos en los que un paciente con tumor da negativo a las alteraciones genéticas conocidas, se considera un análisis no informativo, ya que este resultado puede deberse a tres cuestiones.

Puede tratarse de un tumor que no corresponda a un síndrome hereditario, puede deberse a mutaciones en genes todavía desconocidos o podría corresponder a una mutación en los genes conocidos pero que las técnicas actuales, cada día más precisas, no sean todavía lo suficientemente avanzadas como para detectarla.

En esos casos, es necesario el seguimiento de los pacientes que llegan a estas unidades de prevención, porque en la medida que se pueda caracterizar bien a estos pacientes, existirá mayor posibilidad de descubrir nuevos genes que predisponen al cáncer colorrectal.

El tratamiento del cáncer colorrectal, del que el adenocarcinoma es el subtipo histológico más frecuente, se realizará en función del estadio:

  • Tumores en estadio precoz: el tratamiento principal con intención curativa es la cirugía.
  • Tumores localmente avanzados: el tratamiento quirúrgico se complementa con quimiorradioterapia (pre o postoperatoria).
  • Tumores diseminados: quimioterapia.

La Clínica Universidad de Navarra tiene una amplia experiencia y excelentes resultado en el tratamiento del cáncer colorrectal. En el 98% de los pacientes se logró el control de la enfermedad y la supervivencia global llegó al 90%.

> Lea más sobre la prevención y detección precoz del cáncer colorrectal

Existen tres síndromes hereditarios frecuentes

Se conocen las características por las que el perfil de un paciente puede corresponder a uno de los tres síndromes hereditarios más frecuentes ya determinados y comprobar así la presencia de alguno de los genes responsables de esa predisposición.

En el momento actual, se pueden estudiar en el laboratorio hasta cinco genes. Existen dos, de los que ya se ha comprobado su responsabilidad directa en la incidencia del tipo de cáncer colorrectal caracterizado por poliposis (generación de numerosos pólipos).

Los genes responsables de los síndromes de poliposis son el gen APC (poliposis adenomatosa familiar de herencia autosómica dominante) y el MYH (poliposis adenomatosa familiar de herencia autosómica recesiva).

En los casos en los que está presente un gen mutado, la persona afectada podrá transmitir o no a sus hijos la predisposición a padecer la enfermedad.

Esta doble posibilidad se fundamenta en que de cada gen existen dos copias. Los descendientes pueden heredar la copia alterada y presentar una alta predisposición a padecer la enfermedad o, por el contrario, pueden recibir la copia sana.

La probabilidad de padecer la enfermedad en pacientes portadores de mutaciones en APC es cercana al 100%.

Puede ser aconsejable extirpar el colon de forma preventiva.

En el caso del gen MYH la determinación de la probabilidad de heredar la alteración es más compleja. No afecta a individuos de dos generaciones sucesivas (padres e hijos), sino que ocurre en familiares de la misma generación.

Un tercer grupo de cáncer colorrectal hereditario es el síndrome de Lynch, especialmente frecuente en familias en las que hay tres miembros diagnosticados de cáncer de colon en dos generaciones sucesivas, sobre todo si uno de ellos tuvo la enfermedad antes de los 50 años.

Los pacientes con síndrome de Lynch presentan entre un 70% y un 80% de riesgo de padecer cáncer de colon, por lo que es muy importante el seguimiento detallado.

Los pacientes con síndrome hereditarios de cáncer de colon pueden presentar tumores en otras zonas del aparato digestivo o incluiso en otros órganos. Por ello, es imprescindible un seguimiento adecuado en una unidad especializada.

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Cuando en una familia tengan un caso de cáncer gástrico difuso que consulten a especialistas en síndromes hereditarios. Pueden salvar vidas".

Carmen H.

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