Clí­nica Universidad de Navarra

Los últimos grandes avances en genética y biología molecular están permitiendo desarrollar técnicas cada vez más específicas de detección de alteraciones genéticas que sirven para diagnosticar con precisión algunas enfermedades hepáticas hereditarias.

Además, la determinación de estas alteraciones genéticas en los pacientes permite diagnosticar a aquellos miembros de su familia en quienes es probable que también se desarrolle la enfermedad, procediendo así a su prevención o tratamiento precoz.

Así, es posible detectar alteraciones genéticas en el 90% de las hemocromatosis. También se pueden determinar en otros procesos más raros, como el déficit de alfa-1-antitripsina (la causa genética más frecuente de enfermedad hepática en niños), la enfermedad de Wilson (que produce enfermedad hepática y neurológica) o las colestasis familiares intrahepáticas (que favorecen la cirrosis y las piedras en la vesícula).

Otros campos de estudio -todavía experimentales- son la predisposición genética a determinadas enfermedades hepáticas y a ciertas respuestas a diversos fármacos y tóxicos.