Estudio genético en Hepatología

La determinación de estas alteraciones genéticas permite diagnosticar a aquellos miembros de la familia en quienes es probable que también se desarrolle la enfermedad, procediendo así a su prevención o tratamiento precoz.

Entre las enfermedades que se pueden prevenir, cabe destacar la posibilidad de detectar alteraciones genéticas en el 90% de las hemocromatosis. También se pueden determinar en otros procesos más raros, como el déficit de alfa-1-antitripsina (la causa genética más frecuente de enfermedad hepática en niños), la enfermedad de Wilson (que produce enfermedad hepática y neurológica) o las colestasis familiares intrahepáticas (que favorecen la cirrosis y las piedras en la vesícula).

Otros campos de estudio -todavía experimentales- son la predisposición genética a determinadas enfermedades hepáticas y a ciertas respuestas a diversos fármacos y tóxicos.