Amiloidosis

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Aunque clásicamente se ha considerado la amiloidosis una enfermedad rara, cada vez su diagnóstico es más frecuente, en probable relación con un mejor conocimiento de la misma.

Imagen resonancia magnetica en un paciente con amiloidosisLas amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que consisten en el depósito patológico de una proteína propia con un plegamiento anormal en distintos órganos y sistemas (corazón, riñones, hígado, sistema nervioso,...), alterando su funcionamiento.

Son muchas las proteínas que pueden ocasionar una amiloidosis, si bien las formas más frecuentes de esta enfermedad son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras, o primaria) y la amiloidosis AA (o secundaria), seguidas a mucha distancia por otras variantes hereditarias (por transtirretina, apolipoproteína, etc.).

Diagnóstico

Imagen anatomia patologica de la amioloidosisEl diagnóstico de una amiloidosis es complejo debido a la gran variabilidad y escasa especificidad de los síntomas y signos que ocasionan. Por supuesto, para un diagnóstico precoz, es fundamental ser conocedor y tener bien presente estas entidades dentro de las posibilidades que baraje el médico.

No basta con alcanzar el diagnóstico de una amiloidosis, siempre mediante el examen anatomo-patológico de una biopsia de un órgano o tejido afectado (con mucha frecuencia, por su sencillez de obtención, se analiza primero una muestra de grasa subcutánea abdominal) sino que es imprescindible identificar correctamente el tipo de proteína que se está depositando como material amiloide, ya que el tratamiento difiere en función de la misma.

Imagen secuenciación del ADN en la amiloidosisEn la Clínica Universidad de Navarra contamos con especialistas que han realizado una formación específica en esta patología en unidades de amiloidosis de prestigio internacional, así como con las técnicas más modernas para el diagnóstico de las amiloidosis sistémicas: pruebas de imagen, pruebas analíticas bioquímicas y hematológicas, anatomía patológica especial incluyendo inmunohistoquímica o microscopía electrónica, estudios genéticos.

Tratamiento

En cuanto al tratamiento de las amiloidosis, debido a su frecuente carácter sistémico y multiorgánico, es necesario un abordaje multidisciplinar. 

En la Unidad de Amiloidosis de la Clínica Universidad de Navarra, están integrados especialistas en Cardiología, Hematología, Medicina Interna, Nefrología y Neurología que trabajan en equipo ofreciendo al paciente con amiloidosis un tratamiento integral e individualizado, según sus necesidades. 

Además, disponemos de los últimos avances terapéuticos farmacológicos existentes para el tratamiento de estos procesos, participando en nuevos protocolos terapéuticos y ensayos clínicos, así como una amplísima experiencia en la realización de trasplantes tanto de médula ósea como de un órgano sólido, que pueden formar parte de la estrategia terapéutica en algunos casos.

En la Clínica

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