Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal puede dar a conocer las condiciones del embrión o del feto cuando todavía está en el seno materno y permite, o consiente prever, más precozmente y con mayor eficacia, algunas intervenciones terapéuticas, médicas o quirúrgicas.

Ese diagnóstico es lícito si los métodos utilizados, con el consentimiento de los padres debidamente informados, salvaguardan la vida y la integridad del embrión y de su madre, sin exponerles a riesgos desproporcionados. Un diagnóstico que atestigua la existencia de una malformación o de una enfermedad hereditaria no debe equivaler a una sentencia de muerte. 

Pruebas de cribado

1. Cribado serológico del primer trimestre (PAPP-A y beta HCG libre entre las 8-13 semanas) o del segundo trimestre (AFP y beta HCG desde las 14 semanas).
2. Estudio ecográfico del primer y segundo trimestre (búsqueda de marcadores- malformaciones fetales). 

Pruebas diagnósticas

1. Biopsia de vellosidades coriales.
2. Amniocentesis genética. 

Estudio ecográfico fetal

Se recomiendan tres ecografías:

1. Exploración ecográfica primer trimestre: se realiza entre las 11 y 13+6 semanas de gestación entre 45 y 84 mm de longitud fetal (CRL) y su objetivo es:
   • Determinar número embriones y corionicidad.
   • Viabilidad embrionaria.
   • Cálculo de la edad gestacional ecográfica (biometría: CRL).
   • Marcadores ecográficos de alteraciones cromosómicas: traslucencia nucal, hueso nasal etc.
   • Despistaje de malformaciones mayores.
   • Valoración de útero y anejos. 
2. Exploración ecográfica segundo trimestre: lo ideal es realizarla entre las 19-21 semanas.
   • Su objetivo fundamental es el despistaje de anomalías estructurales fetales (malformaciones) y detección de marcadores de alteración cromosómica.
   • Datación ecográfica de edad gestacional si no hay ecografía previa.
   • Valoración de crecimiento fetal.
   • Valoración de anejos fetales (cordón, placenta y volumen de líquido amniótico). 
3. Exploración ecográfica tercer trimestre (sin grado de recomendación): se realiza entre las 32 y 34 semanas de gestación. No hay evidencia científica de su utilidad en gestaciones de bajo riesgo sin otros datos clínicos. Su objetivo es:
   • El despistaje de malformaciones fetales de expresión tardía.
   • Valoración del crecimiento fetal.
   • Ubicación de la placenta y grado de madurez.
   • Índice de liquido amniótico.

Pruebas diagnósticas

No están exentas de riesgo (son invasivas), por lo que es preciso que exista indicación para su realización. Estaría indicado el estudio del cariotipo fetal en las siguientes situaciones:

• Edad materna mayor o igual a 38 años en el momento del parto.
• Alguno de los progenitores portador de alteración cromosómica (aumenta el riesgo un 0,75-1%).
• Antecedente de feto o hijo con alteración cromosómica.
• Cribado en 1º ó 2º trimestre con riesgo mayor o igual 1/270.
• Marcadores ecográficos de alteraciones cromosómicas. 

Antes de realizar una prueba invasiva es preciso conocer el grupo y el Rh. Se debe ofertar inmunoglobulina humana anti-D tras la realización de la prueba a las gestantes Rh-negativas. 

Tipos de pruebas

1. Biopsia de vellosidades coriales: Se utiliza para estudio de cariotipo fetal y para el diagnóstico de algunas enfermedades hereditarias (diagnóstico molecular: ADN y enzimáticos). Su ventaja es su realización mas precoz (entre las 11-14 semanas) y la rapidez de los resultados (en torno 48-72 horas). Se puede realizar transabdominal o transcervical. El riesgo de pérdida fetal de 1-2%.
2. Amniocentesis genética: Se utiliza para el estudio del cariotipo fetal y en determinadas situaciones (necesidad de estudio de PCR para toxoplasma, acetil colinesterasa por sospecha de defecto del tubo neural si la ecografía no es excluyente etc.). Como inconveniente, se realiza a una edad gestacional más tardía (en torno las 16 semanas). Presenta un riesgo de pérdida fetal del 1%.