Valoración asistencial

Lo primero que hace el especialista es elaborar un genograma (representación gráfica del árbol familiar). Se trata del dibujo de un árbol familiar detallado. Para elaborarlo se preguntará de forma exhaustiva sobre los antecedentes familiares de cáncer, no sólo de colon, sino también de algunos otros cánceres que pueden estar relacionados, como el de estómago, ovario, endometrio, cerebro, riñón o de la vía biliar, también asociados a alguno de estos síndromes.

• Una vez dibujado el árbol familiar, se observan las generaciones que han resultado afectadas por la enfermedad y la edad de aparición.
• Una vez hecha la historia familiar, si creemos que el sujeto candidato a realizarse el estudio molecular podría beneficiarse del mismo, se puede proceder entonces a la extracción sanguínea necesaria para la realización del test.
• Una vez identificada la alteración genética que puede estar implicada en los casos de cáncer en ese grupo familiar, se deberá secuenciar el gen comprometido en un individuo que haya padecido el tumor y/o los pólipos.

Cuando el resultado sea positivo, se procederá a buscar la mutación en el resto de familiares que no han manifestado todavía pólipos, ni tumores (según el síndrome del que se trate). A los individuos que sean portadores de la mutación se les aplicará la estrategia preventiva más adecuada para el tipo de afectación genética que presenten.

El estudio genético

Una vez que se decide realizar el estudio genético sólo es necesario extraer 10 ml de sangre al paciente.

En el laboratorio de genética se separan los glóbulos blancos –células sanguíneas con núcleo- y, a partir de ellos, el ADN del paciente.

El siguiente paso es 'secuenciar' el gen o, lo que es lo mismo, leer una a una las diferentes letras que componen el gen. La 'secuencia' del paciente se comparará después con una secuencia patrón y, de esta manera, se determinarán los errores que pueda haber.

• Puede tratarse de un tumor que no corresponda a un síndrome hereditario.
• Puede deberse a mutaciones en genes todavía desconocidos.
• Podría corresponder a una mutación en los genes conocidos pero que las técnicas actuales, cada día más precisas, no sean todavía lo suficientemente avanzadas como para detectarla.
  En esos casos, es necesario realizar un seguimiento de los pacientes porque, en la medida en que se les pueda caracterizar, existirá una mayor posibilidad de descubrir nuevos genes que presidespongan al cáncer colorrectal.