Enfermedades ampollosas

Las enfermedades autoinmunes, en su conjunto, se caracterizan por desequilibrios en el sistema inmune, que produce un daño de los propios tejidos por los leucocitos (glóbulos blancos) del propio paciente, o por la producción de inmunoglobulinas (autoanticuerpos).

Aunque existe un predisposión genética en estos pacientes para presentar estas enfermedades, puede inducirse por varios factores, como son infecciones por virus o la administración de ciertos fármacos.

La piel está constituida por tres capas: epidermis, dermis e hipodermis. Las células que constituyen la epidermis se denominan queratinocitos. Permanecen unidos entre sí por unas estructuras que se denominan desmosomas. La epidermis permanece unida a la dermis a través de una estructura que se denomina membrana basal, y a través de estructuras denominadas hemidesmosomas. Cada una de estas estructuras está constituidas por diferentes proteínas organizadas, dando una unidad a toda la piel.

En las enfermedades ampollosas autoinmunes, los pacientes producen autoanticuerpos dirigidos contra proteínas constitutivas de los desmosomas o de los hemidesmosomas, alterando sus estructuras y por tanto favoreciendo una pérdida de adhesión.

Dependiendo de sí la pérdida de adhesión se produce entre los queratinocitos, y por tanto dentro de la epidermis, o si se produce por alteración de la membrana basal, entre la epidermis y la dermis, tendremos unas formas intraepidérmicas u otras subepidérmicas.

Dentro de las enfermedades ampollosas intraepidérmicas destaca un grupo de enfermedades, que en su conjunto se denominan pénfigos, y que pueden subdividirse en distintos tipos:

• Pénfigo superficial: destacan el pénfigo foliaceo, y el pénfigo eritematoso.
• Pénfigo profundo: destaca el pénfigo vulgar, el pénfigo familiar benigno (enfermedad de Haley-Haley) y el pénfigo vegetante.
• Pénfigo IgA: pustulosis subcórnea y enfermedad pustulosa intraepidérmica.
• Pénfigo paraneoplásico: los pacientes presentan una neoplasia asociada.

Las enfermedades ampollosas autoinmunes que se caracterizan por presentar la inflamación entre la epidermis y la dermis, por un daño en la membrana basal, pueden a su vez dividirse en varios tipos:

• Penfigoide ampolloso y penfigoide cicatrizal
• Herpes gestationis
• Dermatitis herpetiformis
• Epidermolisis ampollosa adquirida

El manejo y tratamiento de cada una de estas enfermedades es diferente:

• Inicialmente se le realiza una anamnesis y una exploración física completa, evaluando las lesiones que presenta, tanto en piel como en mucosas.
• Se realiza un estudio genético en la Unidad Genética de la Clínica para conseguir un diagnóstico molecular de certeza.
• Dependiendo de las manifestaciones clínicas que presente el paciente en cada caso, será evaluado, en el mismo día que acuda a la Clínica, en los departamentos de Oftalmología y/o Otorrinolaringología.
• En el mismo día en el que el paciente es evaluado clínicamente, se le realiza una biopsia de una de las lesiones de la piel o de las mucosas. Esa misma muestra permite realizar el estudio de inmunofluorescencia directa.
• Diagnóstico mediante inmunofluorescencia indirecta y ELISA: Una muestra de sangre que se obtiene del paciente en el momento de la consulta, permite cuantificar el título de autoanticuerpos circulantes. La comparación de este resultado con el obtenido en controles posteriores, permite analizar la evolución y actividad de la enfermedad en cada caso.
• Diagnóstico mediante immunobloting: Mediante esta técnica podemos confirmar definitivamente que cada paciente presenta una enfermedad concreta, ya que podemos establecer que está produciendo autoanticuerpos dirigidos contra la proteína (antígeno) implicada en ese proceso.