Publicaciones científicas

Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave

J Arbizu Lostao (a), A Fernández-Marmiesse (b), P Garrastachu Zumarrán (a), E Martino Casado (a), C Azcona San Julián (c), A Carracedo (c), JA Richter Echevarría (a)
(a) Servicio de Medicina Nuclear. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España.
(b) Departamento de Pediatría. Clínica Universitaria de Navarra. Facultad de Medicina. Universidad de Navarra. Pamplona. España.
(c) Unidad de Medicina Molecular. Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica SERGAS. Hospital Clínico. Santiago de Compostela. España.

Revista: Anales de Pediatría

Fecha: 01-may-2008

Pediatría Medicina Nuclear

La distinción entre el hiperinsulinismo congénito (CHI) focal y difuso es esencial de cara al tratamiento y pronóstico de la enfermedad. El objetivo es presentar el primer caso de CHI focal diagnosticado en España combinando los estudios genético y PET-TC.

Métodos
Paciente de 13 meses con CHI y pruebas de imagen convencionales normales, tratado con diazóxido, control dietético y alimentación por gastrostomía. Se analizó la secuencia de los genes ABCC8 y KCNJ11, y realizó una PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA.

Resultados
Se detectó una mutación patogénica (G111R) en el alelo paterno de ABCC8. La PET-TC demostró un foco hipercaptante en el cuerpo del páncreas compatible con un adenoma confirmado histopatológicamente. Tras la cirugía el paciente continúa asintomático sin tratamiento farmacológico ni medidas dietéticas.

Conclusiones
La combinación del análisis genético y la PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA muestra un gran potencial para la identificación, localización y guía de la cirugía del CHI.

CITA DEL ARTÍCULO  An Pediatr (Barc). 2008 May;68(5):481-5

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