Publicaciones científicas
Descripción de una serie de pacientes con diagnóstico de enfermedad priónica
Ortega-Cubero S (1), Pagola I (2), Luquin MR (2), Viteri C (2), Pastor P (3), Gállego Pérez-Larraya J (2), de Castro P (2), Domínguez I (4), Irimia P (2), Martínez-Vila E (2), Arbizu J (5), Riverol M (2).
Introducción
Las prionopatías representan hasta el 62% de los casos de demencia rápidamente progresiva (DRP) en los que se alcanza un diagnóstico definitivo. La variabilidad de los síntomas y signos iniciales y las diferencias en su evolución dificultan el diagnóstico precoz.
Métodos
Estudio retrospectivo en el que se incluye a pacientes con prionopatía probable o definitiva, que acudieron a la consulta de Neurología de nuestro centro durante el periodo 1999-2012. Se describen las características clínicas y los resultados de las exploraciones complementarias (proteína 14-3-3, EEG, RM, PET-FDG y análisis genético), con la finalidad de identificar qué marcadores permiten un diagnóstico precoz.
Resultados
Se describe a 14 pacientes: 6 con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) definitiva, 3 con ECJe probable, 4 con insomnio familiar fatal y uno con la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La mediana de edad al diagnóstico fue de 54 años y la mediana de supervivencia de 9,5 meses.
El trastorno del ánimo fue el síntoma inicial más frecuente, seguido de inestabilidad de la marcha y deterioro cognitivo. La proteína 14-3-3 fue positiva en el líquido cefalorraquídeo en 7 de 11 pacientes y el EEG mostró signos típicos en 2 de 12 pacientes explorados. El estudio de neuroimagen mostró alteraciones en 13 de los 14 pacientes.
Conclusiones
Además de la DRP, el trastorno conductual y de la marcha son síntomas iniciales frecuentes en las prionopatías. En nuestra serie, las pruebas complementarias más útiles para apoyar el diagnóstico fueron la RM y la PET-FDG.
CITA DEL ARTÍCULO Neurologia. 2015 Apr;30(3):144-52. doi: 10.1016/j.nrl.2013.12.004. Epub 2014 Feb 26.
