Publicaciones científicas

Descripción de una serie de pacientes con diagnóstico de enfermedad priónica

Ortega-Cubero S (1), Pagola I (2), Luquin MR (2), Viteri C (2), Pastor P (3), Gállego Pérez-Larraya J (2), de Castro P (2), Domínguez I (4), Irimia P (2), Martínez-Vila E (2), Arbizu J (5), Riverol M (2).
(1) Departamento de Neurología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España; Laboratorio de Neurogenética, Neurociencias, Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
(2) Departamento de Neurología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
(3) Departamento de Neurología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España; Laboratorio de Neurogenética, Neurociencias, Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
(4) Laboratorio de Neurogenética, Neurociencias, Centro de Investigación Médica Aplicada, Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
(5) Servicio de Medicina Nuclear, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, España.

Revista: Neurología

Fecha: 01-abr-2015

Medicina Nuclear Neurología

Introducción

Las prionopatías representan hasta el 62% de los casos de demencia rápidamente progresiva (DRP) en los que se alcanza un diagnóstico definitivo. La variabilidad de los síntomas y signos iniciales y las diferencias en su evolución dificultan el diagnóstico precoz.

Métodos

Estudio retrospectivo en el que se incluye a pacientes con prionopatía probable o definitiva, que acudieron a la consulta de Neurología de nuestro centro durante el periodo 1999-2012. Se describen las características clínicas y los resultados de las exploraciones complementarias (proteína 14-3-3, EEG, RM, PET-FDG y análisis genético), con la finalidad de identificar qué marcadores permiten un diagnóstico precoz.

Resultados

Se describe a 14 pacientes: 6 con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) definitiva, 3 con ECJe probable, 4 con insomnio familiar fatal y uno con la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La mediana de edad al diagnóstico fue de 54 años y la mediana de supervivencia de 9,5 meses.

El trastorno del ánimo fue el síntoma inicial más frecuente, seguido de inestabilidad de la marcha y deterioro cognitivo. La proteína 14-3-3 fue positiva en el líquido cefalorraquídeo en 7 de 11 pacientes y el EEG mostró signos típicos en 2 de 12 pacientes explorados. El estudio de neuroimagen mostró alteraciones en 13 de los 14 pacientes.

Conclusiones

Además de la DRP, el trastorno conductual y de la marcha son síntomas iniciales frecuentes en las prionopatías. En nuestra serie, las pruebas complementarias más útiles para apoyar el diagnóstico fueron la RM y la PET-FDG.

CITA DEL ARTÍCULO  Neurologia. 2015 Apr;30(3):144-52. doi: 10.1016/j.nrl.2013.12.004. Epub 2014 Feb 26.

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