Publicaciones científicas

A novel BRCA1 mutation in a patient with breast and ovarian cancer: A case report.

Salgado J, Santisteban M, Gutiérrez C, Gil C, Robles M, Viedma A, Patiño-García A.

Revista: Oncology Letters

Fecha: 15-sep-2013

Oncología Médica Área del Cáncer de Mama Unidad de Genética Clínica

Germline mutations in the human breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 account for a substantial proportion of familial, early-onset breast and ovarian cancers.

The present study reports a novel disease-causing BRCA1 mutation, nucleotide 3020insCT/c.2901insCT, in a 55-year-old Spanish female with breast and ovarian cancer.

This frameshift mutation creates a premature stop codon at amino acid 1000, leading to a truncated BRCA1 protein. To the best of our knowledge, this mutation has not been previously described in the Breast Cancer Information Core (BIC) database or the published literature.

CITA DEL ARTÍCULO  Oncol Lett. 2013 Sep;6(3):725-727. Epub 2013 Jul 3.

tal vezLE INTERESE

¿QUÉ TECNOLOGÍA UTILIZAMOS?

La Clínica es el hospital privado con mayor dotación tecnológica de España, todo en un único centro.

Imagen de un PET, tecnología de vanguardia en la Clínica Universidad de Navarra

NUESTROS
PROFESIONALES

Los profesionales de la Clínica realizan una labor continuada de investigación y formación, siempre en beneficio del paciente.

Imagen profesionales de la Clínica Universidad de Navarra

POR QUÉ VENIR
A LA CLÍNICA

Conozca por qué somos diferentes a otros centros sanitarios. Calidad, rapidez, comodidad y resultados.

Imagen del edificio de la Clínica Universidad de Navarra