Genes y cáncer 

antes de los
45-50 años suele aparecer, si existe, un componente genético

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Estudio de genes y cáncer en la Clínica

Un aspecto especialmente novedoso e interesante del estudio genético del cáncer es la identificación de marcadores genéticos que permitan predecir qué pacientes van a responder a qué tratamientos antitumorales antes de administrarlos. Es la ciencia conocida como “Farmacogenética”, que tiene como finalidad administrar el fármaco adecuado, al paciente adecuado a la dosis adecuada; lo que permite rentabilizar al máximo el tratamiento, disminuyendo los efectos adversos de los mismos.

Dadas las tasas de curación que se consiguen en numerosos tumores, existe una gran preocupación no sólo por curar, sino por curar “bien”. En la actualidad, medios de difusión científicos y no científicos nos bombardean con todo tipo de “medicina personalizada”, esto es una realidad para el tratamiento de muchos tipos de tumores en que, con estudios genéticos específicos, podemos predecir si los pacientes van a responder y en qué grado a moléculas diseñadas para interferir con determinados genes (anticuerpos) o a citostáticos, agentes de quimioterapia convencionales (fluoropirimidinas, iriotecan, mercaptopurinas, etc). 

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Este es un campo en plena expansión y en continua renovación, de manera que es importante acudir a centros en que se disponga del conocimiento de los tratamientos más novedosos aprobados en la actualidad y de las herramientas para evaluar la respuesta a los mismos·.

En primer lugar señalar que cuando existe esta predisposición la edad de aparición de los tumores suele ser muy precoz, generalmente antes de los 40-45 años. En la gran mayoría de los casos acontece en entornos familiares donde la incidencia de cáncer es muy alta encontrándose personas de varias generaciones con parentesco muy próximo afectas de tumores.

Otra características que define la susceptibilidad genética es que el cáncer puede aparecer sincrónicamente en varios puntos del mismo órgano, lo que se denomina multicentricidad; y en órganos dobles como es el caso de la mama diagnosticándose en las dos mamas sincrónica o metacrónicamente, lo que se llama bilateralidad.

Existen distintos cuadros de predisposición genética al cáncer, pero en cada subgrupo específico, los tumores que se encuentran en los familiares afectos son siempre del mismo tipo: todos los casos con cáncer de mama/ovario, o bien con cáncer de colon y relacionados, cáncer de tiroides o melanoma,...

Sin embargo, lo más importante ante una sospecha de un cuadro de este estilo es ponerse en contacto con un centro de referencia especializado en este tipo de patología. En primer lugar, conviene confirmar si realmente se trata de una susceptibilidad genética a cáncer y, en este caso, identificar qué miembros sanos de la familia portan una alteración genética con objeto de introducirlos en programas muy intensos de seguimiento así como ofrecerles la posibilidad de entrar en ensayos clínicos con fármacos cuyo objetivo es intentar prevenir el desarrollo del tumor.

En algunas ocasiones, esta primera alteración genética que constituye una situación de riesgo latente puede ser transmitida por los padres y estar presente desde el mismo momento de la concepción. Nos encontramos, por tanto, con un individuo que nace con una predisposicón heredada a padecer cáncer, que será de uno u otro tipo en función de la diana genética en que haya ocurrido la alteración heredada.

De esta forma se han descrito alteraciones en genes específicos que cuando se heredan conducen a una predisposición hereditaria para un determinado cáncer: genes BRCA1 y BRCA2 y mayor susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama y ovario; MLH1, MSH6 y MSH2 que confieren riesgo de desarrollo de cáncer de colon no polipósico; gen RET y cáncer medular de tiroides; gen CDH1 y cáncer gástrico difuso; gen RB1 y retinoblastoma, etc.

Es muy importante dejar claro que los casos de cáncer donde la causa de su desarrollo pueda estar en una alteración genética heredada de los padres constituyen entre el 5% al 10% del total de los tumores. Es decir, la gran mayoría de los tumores no son heredados sino esporádicos: habrá alteraciones genéticas adquiridas en un momento concreto de la vida que acontecerán en unas determinadas células del organismo pero en ningún caso esta anomalía estará ya presente desde el nacimiento. Estos tumores, por tanto, no se han heredado ni se van a trasmitir a los hijos. 

Saber más sobre los genes y el cáncer

Los datos albergados en el genoma se estructuran en unidades de información denominadas genes, que contienen lo necesario para fabricar al menos una proteína a partir de cada gen.

La célula, para su normal funcionamiento, necesita fabricar un gran número de proteínas con funciones muy diversas que van mantener la estructura celular, obtener energía de los nutrientes, ejercer la función para la que está destinada, poner en marcha la división celular cuando ésta es necesaria como también iniciar un proceso de muerte celular en determinadas situaciones.

Esto se consigue obteniendo la cantidad y tipo de proteínas específicas a partir de los genes adecuados en cada momento de la vida celular.  

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