Distrofias musculares

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Diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares en la Clínica

El diagnóstico de una distrofia muscular se basa en la identificación del patrón de herencia, los datos clínicos y la realización de tests complementarios.

Entre éstos, es prácticamente imprescindible la realización de electromiograma y, en la mayoría de casos, de biopsia del músculo.

Los exámenes genéticos pueden realizarse sobre tejido muscular o sangre y, en ocasiones, permiten obviar alguna de las pruebas mencionadas.  

Frecuentemente, es necesaria una evaluación cardiológica.

No existen tratamientos específicos para la mayoría de distrofias.

El tratamiento va encaminado a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones.

La distrofia muscular de Duchenne responde temporalmente a los tratamientos con corticoides, que retrasan la velocidad del deterioro muscular. También a los inmunosupresores (ciclosporina, azatioprina), anticonvulsivantes. La mexiletina, el baclofén pueden aliviar algo la miotonía. Todos pueden ser usados para tratar los síntomas de la distrofia muscular.

Las alteraciones esqueléticas secundarias se tratan con terapias ortopédicas, rehabilitación y, eventualmente, cirugía. Algunas cardiopatías asociadas requieren medicación cardiológica o implantación de marcapasos.


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El pronóstico es extremadamente variable, dependiendo del tipo de distrofia que se padezca".

Saber más sobre las distrofias musculares

Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico. Hay algunos tipos de distrofia muscular que afectan al corazón, ojos, columna, glandulas endocrinas, cerebro, etc.

Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de Emery-Dreifuss, que suelen comenzar en la infancia. Las de cinturas, fascioescapulohumeral, más presentes en la juventud, y la miotónica y distal en los adultos.

¿Cuáles son los síntomas más habituales?

  • Debilidad muscular
  • Atrofia muscular
  • Limitaciones articulares
  • Retracciones tendinosas

Las distrofias musculares se deben a defectos genéticos que ocasionan que alguna proteína del músculo esté defectuosa o no se produzca en la cantidad necesaria. Esto ocasiona que el tejido muscular degenere y sea sustituido por tejidos fibrosos incapaces de realizar la función normal del músculo.

En algunas, no sólo el músculo enferma, sino también otros tejidos, como corazón o cerebro. En muchas de ellas, los defectos genéticos están identificados y se conoce el patrón de herencia. A pesar de ser enfermedades genéticas, en un grupo amplio de ellas no se identifican parientes afectos, pues se pruducen por mutaciones espontáneas, no presentes en ellos. Algunas dependen del sexo del individuo.

Todas cursan con algún grado de debilidad muscular. Esta puede afectar más a porciones proximales, con dificultad para elevar los brazos, coger objetos, peinarse, levantarse de un sillón o subir escaleras. Algunas variedades producen debilidad más acusada de manos o pies.

A la larga, se manifiesta atrofia muscular, pero algunos músculos pueden hipertrofiarse. El desequilibrio muscular condiciona que aparezcan en muchas de las distrofias musculares alteraciones esqueléticas, tales como escoliosis, retracciones tendinosas y limitaciones articulares. Si existe compromiso cardíaco, esto puede manifestarse como arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca.

El pronóstico varía según el tipo de distrofia muscular y la velocidad de la evolución. Algunos tipos son leves y evolucionan muy lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que otros son más graves y causan incapacidad funcional y pérdida de la deambulación. 

La expectativa de vida puede depender del grado de debilidad muscular y de cualquier complicación respiratoria o cardíaca. 

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