DICCIONARIO MÉDICO

Sonda de DNA

¿Qué es la sonda de DNA?

Una sonda de DNA, conocida también como sonda de ácido desoxirribonucleico, es una herramienta crucial en el campo de la biología molecular y la medicina genómica, que permite detectar, identificar y aislar secuencias específicas de DNA en una muestra biológica. Este instrumento científico ha abierto puertas a un amplio abanico de aplicaciones en diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, investigación en genómica, medicina personalizada y más.

Fundamentalmente, la sonda de DNA es un fragmento de DNA de cadena simple que ha sido diseñado y sintetizado para complementar una secuencia específica de DNA que se busca en la muestra biológica. Esta sonda se marca de alguna manera para que pueda ser detectada una vez que se haya unido a su secuencia diana. A menudo, la marca se realiza con un isótopo radiactivo o con un compuesto fluorescente que permite la detección mediante técnicas de radiografía o microscopía de fluorescencia.

El uso de la sonda de DNA se basa en el principio de complementariedad de las bases del DNA, es decir, la A (adenina) siempre se une con T (timina) y la G (guanina) siempre se une con C (citosina). Así, cuando la sonda se pone en contacto con una muestra que contiene la secuencia de DNA diana, se unirá a ella formando un dúplex de DNA de doble cadena. Esta unión se puede detectar luego gracias a la marca de la sonda, revelando la presencia de la secuencia diana.

En el campo de la medicina, las sondas de DNA se utilizan de diversas maneras. Por ejemplo, se utilizan para detectar la presencia de genes o mutaciones específicas en el DNA de un paciente, lo que puede ser útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas o para determinar la susceptibilidad de una persona a ciertas enfermedades. También se utilizan para monitorizar la carga viral en pacientes con infecciones virales, como el VIH, mediante la detección del DNA viral en la sangre del paciente.

Otra aplicación importante de las sondas de DNA en medicina es en el campo de la terapia génica. En este contexto, las sondas se utilizan para dirigir la introducción de genes terapéuticos a células específicas en el cuerpo del paciente. Al marcar el gen terapéutico con una sonda de DNA, los médicos pueden seguir su ruta y confirmar que ha llegado a las células objetivo.

Aunque las sondas de DNA son herramientas increíblemente útiles, también presentan ciertos desafíos. El diseño y la síntesis de una sonda que se una específicamente a la secuencia diana deseada puede ser complicado, especialmente cuando la secuencia diana es muy similar a otras secuencias en el genoma. Además, el uso de sondas de DNA marcadas con isótopos radiactivos plantea problemas de seguridad y eliminación de residuos radiactivos.

Además de las sondas de DNA, existen también las sondas de RNA, que funcionan de manera similar pero están diseñadas para unirse a secuencias específicas de RNA. Estas sondas se utilizan a menudo en experimentos de hibridación in situ para visualizar la expresión de genes específicos en tejidos o células.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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