DICCIONARIO MÉDICO
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una condición genética que afecta únicamente a las mujeres y las niñas y es causado por la deleción parcial o total de un cromosoma X. Se caracteriza principalmente por una estatura baja, que puede observarse a menudo durante la infancia, y la falla ovárica prematura, que resulta en insuficiencia ovárica primaria y amenorrea. Otros rasgos clínicos del síndrome de Turner pueden incluir linfedema, cuello alado, tórax ancho, y anomalías renales y cardíacas, como la coartación de la aorta. Los rasgos pueden variar significativamente entre las personas afectadas, y algunas mujeres pueden presentar solo características leves, mientras que otras pueden experimentar múltiples complicaciones asociadas a la condición. El síndrome de Turner no afecta la inteligencia, pero las personas con este síndrome pueden tener dificultades con tareas que involucran habilidades espaciales y memoria. Desde el punto de vista genético, el síndrome de Turner puede clasificarse en varios tipos. Aproximadamente el 45% de las personas con síndrome de Turner tienen monosomía X completa, que se refiere a la ausencia completa de un segundo cromosoma sexual. En otras palabras, sus células tienen una fórmula cromosómica 45,X. Otras variantes del síndrome involucran mosaicismos, como 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX, donde algunas células tienen cromosomas sexuales normales o adicionales, y otras tienen un solo cromosoma X. Las deleciones parciales o estructurales del cromosoma X también son posibles y se asocian con manifestaciones clínicas variables. El diagnóstico del síndrome de Turner se basa en la evaluación clínica, y se confirma mediante el análisis citogenético, que revela la constitución cromosómica de la persona afectada. El cariotipo permite la identificación de monosomía X o de anomalías estructurales del cromosoma X. El diagnóstico temprano es crucial para implementar intervenciones apropiadas y mejorar los resultados clínicos. En este sentido, el tratamiento hormonal con hormona de crecimiento puede iniciarse en la infancia para mejorar la estatura final, y la terapia de reemplazo hormonal se administra durante la adolescencia y la edad adulta para inducir y mantener el desarrollo sexual secundario y prevenir complicaciones a largo plazo relacionadas con la deficiencia de estrógenos. La gestión integral del síndrome de Turner también implica el monitoreo y tratamiento de comorbilidades y complicaciones asociadas. Las anomalías cardíacas y renales requieren atención médica especializada y, en algunos casos, intervenciones quirúrgicas. Además, la atención de la salud reproductiva es fundamental, ya que la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner experimentan infertilidad. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es el síndrome de Turner?
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