DICCIONARIO MÉDICO

Síndrome mielodisplásico

¿Qué es el síndrome mielodisplásico?

El síndrome mielodisplásico (SMD) abarca un grupo heterogéneo de trastornos hematológicos caracterizados por la presencia de células sanguíneas anómalas y por la incapacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas saludables y funcionales. Se considera un tipo de cáncer de la médula ósea, y su incidencia aumenta con la edad, siendo más común en individuos mayores de 60 años.

Este síndrome se origina cuando las células madre en la médula ósea sufren mutaciones genéticas. Estas mutaciones afectan la capacidad de las células madre para madurar y diferenciarse en los distintos tipos de células sanguíneas, resultando en la producción de células anormales y disfuncionales. Las células sanguíneas afectadas incluyen los eritrocitos, que son responsables del transporte de oxígeno, los leucocitos, que juegan un papel clave en la defensa del organismo contra las infecciones, y las plaquetas, que están implicadas en la coagulación de la sangre.

Los síndromes mielodisplásicos son clasificados en varios subtipos basándose en características morfológicas y citogenéticas, y cada subtipo tiene un pronóstico y un plan de tratamiento diferente. El diagnóstico del SMD se realiza mediante el examen del aspirado de médula ósea y de la biopsia de médula ósea para evaluar la morfología celular y la citogenética. El estudio del cariotipo y otras pruebas moleculares permiten identificar anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas asociadas a estos síndromes, lo cual es crucial para determinar el pronóstico y el abordaje terapéutico.

El tratamiento del síndrome mielodisplásico se determina en función de la edad del paciente, el estado general de salud, el tipo y la gravedad del síndrome, y puede incluir terapias de apoyo, medicamentos modificadores de la enfermedad, quimioterapia, trasplante de células madre hematopoyéticas y ensayos clínicos con terapias emergentes. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida, reducir el riesgo de transformación a leucemia mieloide aguda y prolongar la supervivencia.

El pronóstico del síndrome mielodisplásico es variable y depende de factores como la edad, las comorbilidades, las anomalías citogenéticas y el riesgo de transformación a leucemia mieloide aguda. El sistema de puntuación del International Prognostic Scoring System (IPSS) es una herramienta valiosa para evaluar el riesgo y el pronóstico en pacientes con SMD.

© Clínica Universidad de Navarra 2023

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