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Síndrome de Menkes

Trastorno recesivo ligado al sexo, en el que se observa una alteración en el transporte de cobre a través de las membranas. Los pacientes presentan un fenotipo especial, con una facies característica, cabello erizado, retraso mental grave y una disminución de las colágenas y elásticas maduras, lo que determina la aparición de aneurismas disecantes, bruscas roturas cardiacas, enfisema y osteoporosis. La muerte de estos pacientes suele producirse en los primeros cinco años de vida.

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