Síndrome de Leopard

¿Qué es el síndrome de Leopard?

El síndrome de LEOPARD es una entidad clínica de carácter hereditario que se manifiesta mediante un conjunto de signos y síntomas característicos. Su nombre, LEOPARD, es un acrónimo derivado de las iniciales de las palabras en inglés que describen las manifestaciones clínicas más prominentes: Lentigos, Anomalías electrocardiográficas, Ocular hypertelorism (hipertelorismo ocular), Pulmonic stenosis (estenosis pulmonar), Abnormalities of genitalia (anomalías genitales), Retardation of growth (retraso del crecimiento), y Deafness (sordera).

La prevalencia del síndrome de LEOPARD es baja, siendo considerada una enfermedad rara. Aunque es hereditario y generalmente se transmite de manera autosómica dominante, existen casos en los que no hay antecedentes familiares. Los genes más comúnmente implicados son el PTPN11, RAF1 y BRAF, siendo el primero el más frecuente. Las mutaciones en estos genes conducen a alteraciones en las vías de señalización intracelular, afectando especialmente a la vía RAS/MAPK, esencial para la regulación del crecimiento y desarrollo celular.

Una de las manifestaciones más evidentes del síndrome es la presencia de lentigos, que son manchas pigmentadas similares a las pecas pero más oscuras y más grandes, que suelen aparecer en la piel durante la infancia y se incrementan en número con el paso del tiempo. Estas manchas se distribuyen principalmente en el cuello, tronco y extremidades.

En el ámbito cardiológico, la estenosis pulmonar y las anomalías electrocardiográficas son las manifestaciones más frecuentes. La estenosis pulmonar se refiere al estrechamiento de la válvula pulmonar del corazón, lo que puede provocar una sobrecarga en el ventrículo derecho. Las anomalías electrocardiográficas, por otro lado, pueden incluir ritmos cardíacos anormales o hipertrofia ventricular.

El hipertelorismo ocular se refiere al aumento de distancia entre los ojos y es una característica facial distintiva de este síndrome. Además, pueden presentarse otras anomalías craneofaciales, como paladar hendido o micrognatia (mandíbula pequeña).

En cuanto al crecimiento, los individuos con síndrome de LEOPARD pueden presentar un retraso, tanto en estatura como en desarrollo. Las anomalías genitales, por otro lado, son variadas, pudiendo incluir criptorquidia (testículos no descendidos) en varones o hipoplasia de los labios mayores en mujeres.

La sordera, generalmente neurosensorial, es otra de las manifestaciones clínicas que puede aparecer en personas con este síndrome. Suele ser de carácter progresivo y puede comenzar en la infancia o en la adolescencia.

Es importante mencionar que no todos los pacientes presentarán todas las características clínicas del síndrome, y la severidad de las manifestaciones puede variar ampliamente entre individuos, incluso entre miembros de la misma familia.

El diagnóstico se basa en la identificación de las características clínicas y puede ser confirmado mediante estudios genéticos. Una vez diagnosticado, es esencial llevar a cabo una evaluación cardiológica detallada, dada la prevalencia de problemas cardíacos en estos pacientes. Asimismo, la evaluación audiológica es fundamental para identificar y tratar la sordera a tiempo.

El tratamiento es sintomático, centrado en las manifestaciones clínicas específicas de cada paciente. Por ejemplo, en el caso de la estenosis pulmonar, puede requerirse una intervención quirúrgica para corregir el defecto. Los lentigos no requieren tratamiento, aunque algunos pacientes pueden optar por tratamientos dermatológicos para reducir su apariencia. Es fundamental que los pacientes sean evaluados y acompañados por un equipo multidisciplinario que incluya cardiólogos, genetistas, otorrinolaringólogos, entre otros especialistas, según las necesidades individuales.

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