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Síndrome de Ehlers-Danlos

f. Grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conectivo, cuyas manifestaciones clínicas comunes son piel frágil e hiperextensible, contusiones fáciles y relajación articular.

Existen, al menos, ocho tipos que varían en manifestaciones clínicas e intensidad. La transmisión puede ser autosómica recesiva, dominante o recesiva ligada al sexo. En todos ellos la alteración bioquímica básica tiene lugar en la síntesis de alguno de los tipos de fibras de colágeno, dependiendo las manifestaciones clínicas de los tejidos donde más abundante sea ese tipo de colágeno, básicamente la piel, el sistema músculo-esquelético y el sistema cardiovascular.

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