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Síndrome de Alport

Nefropatía hereditaria que cursa con una hematuria microscópica o macroscópica, iniciada los primeros días de vida, y la aparición posterior de proteinuria, que puede llegar a ser de rango nefrótico.

Se asocia a alteraciones auditivas (sordera) y a alteraciones oculares (del cristalino o de la retina). En la forma clásica con herencia dominante ligada al cromosoma X (85-90% de los casos), evoluciona, en los varones, a la insuficiencia renal crónica terminal (forma juvenil y forma adulta).

En las mujeres es más rara la evolución a la insuficiencia renal. Recientemente han sido descritas una forma autosómica recesiva y una forma autosómica dominante, asociada o no a macrotrombocitopenia. El defecto primario, en la forma clásica, afecta a la cadena alfa-5 del colágeno de tipo IV alfa-5.

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