Raquitismo tardío

¿Qué es el raquitismo tardío?

El raquitismo tardío, conocido también como raquitismo hipofosfatémico de inicio tardío, es una afección osteopática distinguida por una mineralización ósea deficiente durante la infancia o la adolescencia. A diferencia del raquitismo clásico que usualmente se manifiesta durante la primera infancia, el raquitismo tardío ocurre en etapas posteriores del desarrollo esquelético. Esta patología se caracteriza por el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos, atribuibles principalmente a anomalías en la homeostasis del fosfato y el metabolismo de la vitamina D. Se manifiesta por signos clínicos que incluyen dolor óseo, deformidades esqueléticas y una predisposición aumentada a fracturas.

La patogenia del raquitismo tardío implica una serie de mecanismos que conducen a una mineralización ósea inadecuada. Entre ellos se encuentra una resistencia renal a la acción de la vitamina D, trastornos en la absorción de fosfatos y una regulación defectuosa de la hormona fibroblástica 23 (FGF23), una hormona que juega un papel crucial en la homeostasis del fosfato. Las mutaciones genéticas que afectan el metabolismo del fosfato o la acción de la vitamina D también están asociadas con la manifestación de esta enfermedad. Estas mutaciones pueden ser hereditarias, lo que sugiere una predisposición genética en algunos casos de raquitismo tardío.

El diagnóstico de raquitismo tardío se realiza mediante una evaluación clínica detallada, acompañada de estudios de laboratorio y radiográficos. Los hallazgos bioquímicos típicos incluyen niveles bajos de fosfato en suero, concentraciones elevadas de FGF23 y, en ocasiones, niveles alterados de calcio y parathormona. Las radiografías pueden revelar signos de raquitismo, como ensanchamiento de las placas de crecimiento y osteopenia. Adicionalmente, la densitometría ósea puede utilizarse para evaluar la densidad mineral ósea y el grado de afectación esquelética.

El manejo del raquitismo tardío se centra en corregir las anomalías bioquímicas y prevenir las complicaciones óseas. El tratamiento estándar incluye la suplementación de fosfato y calcitriol, la forma activa de la vitamina D, con el objetivo de mejorar la mineralización ósea y reducir los niveles de FGF23. En algunos casos, pueden considerarse tratamientos más específicos, como el uso de medicamentos que inhiben la acción de FGF23. La monitorización cuidadosa de los niveles de fosfato y calcio en suero es esencial para evitar complicaciones, como la hipercalcemia.

Además del manejo médico, los pacientes pueden requerir seguimiento ortopédico para las deformidades esqueléticas. La cirugía correctiva puede ser necesaria en casos de deformidades graves o fracturas recurrentes. La intervención temprana y un abordaje interdisciplinario son fundamentales para mejorar los desenlaces clínicos y la calidad de vida de los pacientes afectados por raquitismo tardío.

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