DICCIONARIO MÉDICO
Paquidermoperiostosis
La paquidermoperiostosis, también conocida como síndrome de Touraine-Solente-Golé, es una rara enfermedad genética que se caracteriza por el engrosamiento de la piel (paquidermia) y del periostio (la capa de tejido que rodea los huesos). Esta condición es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria, y aunque es rara, su comprensión es crucial para el diagnóstico y manejo de los pacientes afectados. La paquidermoperiostosis se presenta típicamente durante la adolescencia o en la adultez temprana y afecta predominantemente a los hombres. La enfermedad se manifiesta con un conjunto de síntomas y signos clínicos característicos que incluyen engrosamiento de la piel, particularmente en el cuero cabelludo, la frente y las extremidades, así como engrosamiento del periostio de los huesos largos. Estos cambios conducen a una apariencia facial distintiva, a menudo descrita como "leonina", y pueden ir acompañados de dolor articular y rigidez. Los pacientes con paquidermoperiostosis pueden experimentar una variedad de síntomas, que incluyen: Hiperhidrosis: Sudoración excesiva, especialmente en las manos y los pies, es un síntoma común y a menudo uno de los primeros signos de la enfermedad. Engrosamiento de la piel: La paquidermia afecta principalmente el cuero cabelludo, la frente y las extremidades. La piel puede volverse gruesa, arrugada y aceitosa. Cambios en los huesos: El engrosamiento del periostio puede llevar al ensanchamiento de los huesos, particularmente en las rodillas, los tobillos, las muñecas y los codos. Esto puede causar dolor y limitación en el movimiento. Dolor articular: Los pacientes pueden experimentar dolor articular y rigidez, que pueden ser debilitantes. Cambios faciales: La paquidermia facial puede llevar a una apariencia facial característica, descrita a menudo como facies leonina. El diagnóstico de la paquidermoperiostosis se basa en la evaluación clínica, los hallazgos radiográficos y, en algunos casos, las pruebas genéticas. Las radiografías pueden mostrar el engrosamiento del periostio de los huesos largos, un hallazgo clave para el diagnóstico. Aunque la paquidermoperiostosis es una condición genética, la identificación del gen específico afectado puede ser desafiante, ya que se han implicado múltiples genes. El manejo de la paquidermoperiostosis es principalmente sintomático y de apoyo. La terapia puede incluir analgésicos y antiinflamatorios para el dolor articular, así como medidas para controlar la hiperhidrosis y el cuidado de la piel. En algunos casos, pueden ser necesarias intervenciones quirúrgicas para tratar las complicaciones ortopédicas o para mejorar la apariencia estética en casos de cambios faciales significativos. La paquidermoperiostosis es una enfermedad crónica, y aunque no se considera una condición que amenaza la vida, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes. Los aspectos psicológicos y emocionales de vivir con una enfermedad visible y crónica también deben abordarse en el manejo integral de estos pacientes. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es la paquidermoperiostosis?
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