DICCIONARIO MÉDICO
Osteopsatirosis
La osteopsatirosis es una displasia ósea, también conocida como osteogénesis imperfecta tardía, enfermedad de Lobstein u osteopsatirosis idiopática. Es una forma de displasia ósea caracterizada por la fragilidad de los huesos que conduce a fracturas frecuentes con mínima o ninguna fuerza aplicada. Esta condición es una variante menos severa de la osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética que afecta la producción de colágeno tipo I, un componente principal de la matriz ósea. La OI se clasifica en varios tipos, basados en la severidad de los síntomas, el patrón de herencia y las características moleculares. La osteopsatirosis se distingue por su inicio en la infancia tardía o la adultez temprana, presentando un curso clínico más moderado en comparación con las formas más graves de OI que se manifiestan al nacer o en la infancia temprana. Los individuos con osteopsatirosis pueden experimentar fracturas óseas recurrentes, a menudo desencadenadas por actividades cotidianas que no representarían un riesgo significativo para personas con huesos normales. Además de la fragilidad ósea, pueden presentar escleras azules, sordera de inicio tardío debido a la afectación del oído interno, y otras manifestaciones como dientes frágiles (dentinogénesis imperfecta), articulaciones hiperlaxas y estatura baja. El diagnóstico de osteopsatirosis se basa en la historia clínica, el examen físico y hallazgos radiológicos, junto con la confirmación genética mediante pruebas que identifican mutaciones en los genes relacionados con la producción de colágeno tipo I. Estos genes incluyen COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colágeno tipo I, respectivamente. Las mutaciones en estos genes resultan en colágeno de calidad inferior, lo que compromete la integridad estructural de los huesos y otros tejidos conectivos. El tratamiento de la osteopsatirosis se centra en la prevención de fracturas, el tratamiento del dolor y la maximización de la movilidad y la calidad de vida del paciente. Esto puede incluir el uso de dispositivos de asistencia para la movilidad, fisioterapia para fortalecer los músculos y mejorar el equilibrio, y en algunos casos, cirugía para corregir deformidades óseas o colocar varillas intramedulares para estabilizar los huesos largos. Además, se pueden prescribir bifosfonatos para aumentar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas. © Clínica Universidad de Navarra 2023¿Qué es la osteopsatirosis?
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