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Osteopetrosis

f. Afección displásica hereditaria, poco frecuente, consistente en una esclerosis generalizada por fallo de la reabsorción del tejido óseo condroide primitivo. Se produce una aposición desordenada del tejido óseo de nueva formación, con ausencia de osteoclastia.

Puede presentar fracturas y anemia por obliteración de la médula ósea y puede presentar compromiso de nervios craneales por obliteración de los agujeros de la base del cráneo. También se la conoce como enfermedad de Albers-Schonberg o enfermedad de los huesos de mármol o de marfil.

Existe una forma precoz autosómica recesiva, que se puede observar intraútero, por radiología o en la primera infancia, y es grave, y una autosómica dominante de la adolescencia, que es benigna.

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